Черепно-лицевые и мышечно-скелетные аномалии распространены среди детей. Они могут включать в себя только один конкретный признак (например, заячья губа, волчья пасть, косолапость) или быть частью синдрома множественных врожденных аномалий (например, велокардиофациального синдрома, синдрома Тричера Коллинза). Тщательное клиническое обследование может быть необходимо для того, чтобы отличить изолированную аномалию от атипичного или слабо проявленного синдрома.
Врожденные аномалии могут быть классифицированы как
Деформации
Пороки развития
Деформация является изменением формы из-за нестандартного давления и/или позиции в утробе матери (например, некоторые виды косолапости) или после рождения (напр., позиционная плагиоцефалия - уплощённая голова вследствие нахождение в одном и том же положении длительное время). Деформации присутствуют примерно у 2% новорожденных; некоторые проходят спонтанно в течение нескольких дней, но другие сохраняются и требуют лечения.
Мальформация- это отклонение в нормальном развитии органа или ткани. Причины включают хромосомные аномалии, дефекты одного гена, тератогенные агенты или комбинацию генетических и экологических факторов; снижение числа случаев считается идиопатическим. Врожденные аномалии наблюдается примерно у 3-5% новорожденных. Таким пациентам стоит пройти осмотр у клинического генетика для постановки окончательного диагноза, который имеет важное значение для разработки оптимального плана лечения, обеспечения опережающего руководства и генетического консультирования, а также выявления родственников с риском возникновения подобных аномалий.
Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) относится к группе редких врожденных заболеваний, характеризующихся наличием множественных контрактур суставов, проявляющимися при рождении. Эти нарушения возникают в результате врожденного ограничения движений в суставах в период внутриутробного развития. Многие патологические процессы, вызывающие иммобилизацию конечностей плода во время или вскоре после эмбрионального формирования суставов, могут привести к ВМА. ВМА возникает при нарушении нервно-мышечной функции и развития эмбриона.
Врожденные черепно-лицевые аномалии вызваны аномальным ростом и/или развитием головы и лицевой мягкой ткани и/или костей. Наиболее распространенными аномалиями лица являются расщепление губы и расщепление неба. Другие патологические изменения могут затрагивать уши, глаза и челюсть. Некоторые краниофациальные аномалии, затрагивающие череп, включают макроцефалию, микроцефалию, абнормальный костный дефект в своде черепа или связанные с ним дефекты оссификации, а также краниосиностоз.
Врожденные аномалии бедра и суставов включают дисплазию тазобедренного сустава и вывих коленного сустава.
Врожденные дефекты конечности многочисленны. Иногда конечность отсутствует или неполноценна. Часть или вся рука или нога могут отсутствовать. Например, у человека может быть полидактилия или синдактилия. Эквиноварусная деформация стопы (косолапость)– дефект, при котором стопа и голеностопный сустав отклоняются от нормальной формы или положения. Другие дефекты стопы включают приведенную стопу, косолапость, кальканеовальгусную косолапость и плоскостопие.
При варусном колене (О-образное искривление ног) колени кажутся вывернутыми наружу. При наружном искривлении голени (Х-образные ноги) колени кажутся повернутыми внутрь. К другим дефектам ног относятся торсия бедра и тибиальное скручивание.
Мышечная патология может быть врожденной. При рождении младенца отдельные мышцы или группы мышц могут отсутствовать или быть не полностью развитыми. Мышечные аномалии могут возникать отдельно или как часть синдрома.
Врожденные аномалии шеи и спины могут быть вызваны повреждением мягких тканей или костей. Двумя из наиболее распространенных аномалий являются:
Спинальными аномалиями являются сколиоз, который редко выявляется при рождении, и дефекты отдельных позвонков, которые, вероятно, будут выявлены при рождении. Несколько различных генетических синдромов включают сколиоз в ряд присущих им патологий. По мере роста детей искривление может быстро прогрессировать. Умеренное искривление (20–40°) лечат консервативно (например, физиотерапия и фиксация), чтобы предотвратить прогрессирование деформации. Тяжелое искривление (> 40°) можно скорректировать хирургически (например, спондилез с установкой спицы).
Пациенты с явными врожденными аномалиями должны быть направлены на клиническое генетическое обследование. При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми и скелетно-мышечными аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
