Обзор врожденных мышечно-скелетных аномалий

Врожденные аномалии могут быть классифицированы как

• Деформации

• Пороки развития

Деформация является изменением формы из-за нестандартного давления и/или позиции в утробе матери (например, некоторые виды косолапости) или после рождения (напр., позиционная плагиоцефалия - уплощённая голова вследствие нахождение в одном и том же положении длительное время). Некоторые деформации проходят спонтанно в течение нескольких дней, но другие сохраняются и требуют лечения.

Мальформация- это отклонение в нормальном развитии органа или ткани. Причины включают хромосомные аномалии, дефекты одного гена, тератогенные агенты или комбинацию генетических и экологических факторов; благодаря усовершенствованным методам диагностики и генетического анализа, снижение числа случаев считается идиопатическим.

Этиология врожденных скелетно-мышечных аномалий может быть генетической или обусловлена пренатальными факторами окружающей среды (например, использование талидомида, витамина А).

Часто встречаются врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата. Они могут вовлекать только один, специфический участок (например, косолапость) или быть частью синдрома множественных врожденных аномалий (например, синдром Уокера-Варбурга, который влияет на развитие мозга, мышц и глаз). Тщательное клиническое обследование может быть необходимо для того, чтобы отличить изолированную аномалию от атипичного или слабо проявленного синдрома.

Из-за большого количества синдромов, темы в этом разделе сосредоточены на различных структурных аномалиях. Подробная информация о многих специфических синдромах доступна в онлайн каталоге генетических нарушений - Менделевское наследование человека (OMIM).

Обсуждаются следующие аномалии:

• Множественный врождённый артрогрипоз

• Врожденный вывих колена

• Врожденные аномалии конечностей

• Врожденные мышечные аномалии

• Врожденные аномалии шеи и спины

• Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава

• Торсия бедренной кости

• Вальгусное колено (х-образные ноги)

• Варусное колено (отклонение колена кнаружи)

• Эквиноварусная деформация стопы (косолапость) и другие аномалии стоп

• Антеверсия большеберцовой кости

В целом, дети с врожденными мускулоскелетными аномалиями должны быть обследованы на наличие других ассоциированных врожденных аномалий и задержек развития. Идентификация любого основного синдрома важна для прогноза и семейного консультирования. Клиническому генетику следует провести оценку пораженных пациентов для установления окончательного диагноза, включая пациентов с изолированной врожденной аномалией. При обследовании пациентов с врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микромассивного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома. Постановка диагноза является основным для разработки оптимального плана лечения, обеспечения опережающего руководства и генетического консультирования, а также выявления родственников с риском возникновения подобных аномалий.