Врожденные мышечные аномалии

(См. также Обзор врожденных аномалий опорно-двигательной системы).

Мышечные аномалии могут возникать отдельно или как часть синдрома.

Частичная или полная агенезия большой грудной мышцы встречается часто и возникает отдельно или с ипсилатеральными аномалиями кисти и различными степенями аплазии груди и сосков, как при синдроме Поланда. Синдром Поланда может быть ассоциирован с синдромом Мебиуса (паралич нижних черепных нервов, особенно VI, VII и XII пар), который связан с расстройством аутистического спектра.

Синдром Поланда

Скрыть подробности

Мышцы груди с правой стороны у пациента недоразвиты.

SCIENCE PHOTO LIBRARY

При синдроме подрезанного живота (синдроме триады) при рождении отсутствует более одного слоя брюшной мускулатуры, что часто сопряжено с серьезными нарушениями мочеполового тракта, в частности с гидронефрозом. Заболеваемость выше у мужчин, которые часто также имеют двусторонний крипторхизм. Пороки развития, связанные с ногами и прямой кишкой, тоже нередко присутствуют. Прогноз неопределенный даже при раннем облегчении обструкции мочевыводящих путей.

Синдром «сливового живота»

Скрыть подробности

Название синдрома сливового живота происходит от характерного морщинистого вида брюшной стенки у новорожденных. Открытый мочевой проток также показан в центре.

© Springer Science+Business Media

При обследовании пациентов с врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не позволяют установить диагноз, может быть рекомендовано проведение анализа полного секвенирования экзома.

Лечение пороков развития мышц зависит от тяжести состояния и может варьироваться от минимального вмешательства до реконструктивной хирургии.