Болезнь Виллебранда — это наследственный дефицит или аномалия фактора фон Виллебранда (белка крови, влияющего на функцию тромбоцитов), являющиеся причиной повышенной склонности к кровотечениям.
(См. также Общие сведения о заболеваниях тромбоцитов и Общие сведения о тромбоцитопении).
Фактор фон Виллебранда содержится в плазме, тромбоцитах и стенках кровеносных сосудов. Тромбоциты — это клетки, вырабатывающиеся в костном мозге, циркулирующие в кровотоке и способствующие свертыванию крови. Если фактор фон Виллебранда отсутствует или является дефектным, тромбоциты не способны прикрепляться к стенкам сосудов в месте повреждения. В результате кровотечение останавливается не так быстро, как должно.
Обычно в крови содержится примерно 140 000–440 000 тромбоцитов на микролитр (от 140 до 440 × 109 на литр). Если количество тромбоцитов сокращается до уровня ниже примерно 50 000 тромбоцитов на микролитр крови (50 × 109 на литр), кровотечение может возникать даже в результате относительно незначительных повреждений. Тем не менее наиболее серьезный риск кровотечения в большинстве случаев возникает только при падении количества тромбоцитов до уровня ниже 10 000–20 000 на микролитр крови (от 10 до 20 × 109 на литр). Это очень низкий уровень, при котором кровотечение может возникать без каких-либо заметных повреждений.
Существует 3 основных типа болезни фон Виллебранда, все они передаются по наследству. Эти типы различаются по степени дефицита фактора. Чем более выражен дефицит, тем выше риск кровотечения.
Реже у людей развивается болезнь Виллебранда без наследования аномального гена, и это заболевание называется приобретенной болезнью Виллебранда. Например, у пациентов с определенными видами онкологических заболеваний или аутоиммунных нарушений иногда образуются антитела к фактору фон Виллебранда. Повышенное количество тромбоцитов может уменьшить уровень некоторых форм фактора фон Виллебранда. У других людей с определенными заболеваниями сердца и кровеносных сосудов фактор фон Виллебранда разрушается, и возникает его дефицит. В этих случаях, как и при наследственной болезни Виллебранда, в результате повышается склонность к кровотечениям.
Симптомы болезни фон Виллебранда
Часто в анамнезе у одного из родителей человека с болезнью Виллебранда имеются проблемы кровоточивости. Как правило, у детей, страдающих этим заболеванием, часто появляются кровоподтеки либо возникает слишком сильное кровотечение после пореза, удаления зуба или хирургического вмешательства. У молодых женщин может наблюдаться повышенное менструальное кровотечение. Иногда кровотечение может усиливаться. С другой стороны, гормональные изменения, беременность, воспаление и инфекции могут стимулировать организм вырабатывать фактор фон Виллебранда более интенсивно. Это может приводить к временной нормализации способности тромбоцитов прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов и останавливать кровотечение.
Диагностика болезни фон Виллебранда
Анализы крови для определения количества тромбоцитов и свертываемости
Другие исследования для исключения заболеваний, приводящих к снижению количества тромбоцитов и кровотечению
При большинстве форм болезни Виллебранда уровень тромбоцитов обычно не выходит за пределы нормы по результатам лабораторных анализов. Один стандартный параметр, характеризующий свертываемость крови (протромбиновое время [ПВ]), обычно в пределах нормы, а другой стандартный параметр (частичное тромбопластиновое время [ЧТВ]) обычно увеличивается.
Обычно врачи назначают анализы, позволяющие определить уровень фактора фон Виллебранда в крови, а также определить функцию этого фактора. Поскольку фактор фон Виллебранда — это белок, осуществляющий транспортировку в крови важного фактора свертывания (фактора VIII), уровень фактора VIII в крови также может также снижаться (что приводит к увеличению ЧТВ).
Лечение болезни фон Виллебранда
В некоторых случаях — лекарственный препарат десмопрессин
Иногда переливание факторов свертывания крови, обогащенных фактором фон Виллебранда
Многие люди с легкой формой болезни фон Виллебранда вообще не нуждаются в лечении.
При возникновении обильного кровотечения может выполняться переливание концентрированных факторов свертывания крови, содержащих фактор фон Виллебранда (концентратов фактора VIII средней чистоты или рекомбинантного фактора фон Виллебранда).
При некоторых легких формах болезни Виллебранда лечение десмопрессином может назначаться для увеличения количества фактора фон Виллебранда на время проведения хирургической операции или стоматологической процедуры без переливания крови. Иногда отдельно или вместе с десмопрессином назначаются препараты, способствующие свертыванию, такие как аминокапроновая кислота или транексамовая кислота.
У женщин с тяжелым менструальным кровотечением из-за болезни фон Виллебранда кратковременный период лечения интраназальным десмопрессином или транексамовой кислотой внутрь может уменьшить кровотечение.
