Кто должен думать о проведении генетического скрининга?
Группа | Заболевание* | Скрининговые исследования на носительство генетических аномалий |
|---|---|---|
Все | ДНК анализ образца крови или клеток с внутренней стороны щеки | |
Евреи ашкеназы† | Болезнь Канавана | ДНК анализ образца крови или клеток с внутренней стороны щеки |
Семейная дисавтономия (наследственное нарушение функции автономной нервной системы) | ДНК анализ образца крови или клеток с внутренней стороны щеки | |
Анализы крови для измерения активности фермента, дефицит которого наблюдается при этом заболевании (гексозаминидаза А) Анализ ДНК | ||
Африканцы | Анализы крови для идентификации аномального уровня гемоглобина | |
Каджуны | Болезнь Тея-Сакса | Анализы крови для измерения активности фермента, дефицит которого наблюдается при этом заболевании (гексозаминидаза А) Анализ ДНК |
Жители Средиземноморья, Юго-Восточной Азии, Индии и Ближнего Востока | Анализы крови для определения среднего размера эритроцитов (средний объем эритроцита) Если в крови преобладают эритроциты маленького размера, необходимо провести анализы крови для определения аномального уровня гемоглобина Анализ ДНК | |
Жители Юго-Восточной Азии, камбоджийцы, китайцы, филиппинцы, лаосцы и вьетнамцы | Анализы крови для определения среднего размера эритроцитов Если в крови преобладают эритроциты маленького размера, необходимо сделать анализы крови для определения аномального уровня гемоглобина Анализ ДНК | |
* Данный список не является полным. Можно запросить проведение скрининга на другие заболевания. | ||
† Большинство (90 %) евреев являются ашкенази. Таким образом, скрининг должны пройти евреи, которые не знают, принадлежат ли они к группе ашкеназов или нет. Некоторые эксперты рекомендуют проходить скрининг на другие заболевания, такие как болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А и анемия Фанкони (синдром) группы С. | ||