Конечности при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или развитыми не полностью.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц).
Конечности могут формироваться неправильно. Например, кости кисти и предплечья могут отсутствовать вследствие генетического дефекта (см. Хромосомные аномалии), при этом может отсутствовать какая-то часть руки или ноги, или же вся конечность. Нормальное развитие конечности также может быть нарушено в утробе матери. При синдроме амниотических перетяжек конечности развиваются ненормально при их сжатии тонкими пучками ткани амниотической оболочки (оболочки, которая содержит амниотическую жидкость, окружающую развивающийся в матке плод).
Причиной аномалий конечностей также может быть врожденная инфекция или тератоген — вредное вещество, которое воздействует на мать во время беременности и приводит к возникновению врожденных пороков. Препарат талидомид, который принимали некоторые беременные в конце 1950-х и начале 1960-х годов для устранения токсикоза, вызывал различные дефекты конечностей — обычно короткие, деформированные, недоразвитые конечности с ограниченной функцией.
Аномалии рук и ног могут возникать в горизонтальной манере (например, если рука короче, чем обычно) или в продольной манере (например, рука аномальная на стороне большого пальца —от локтя до большого пальца — но нормальная на стороне мизинца).
У ребенка с врожденным пороком конечностей с большей долей вероятности может присутствовать еще одна аномалия.
Диагностика отсутствующих или не полностью сформированных конечностей
До рождения — ультразвуковое исследование;
после рождения — рентгенологическое исследование;
Иногда генетический анализ
Врачи иногда могут диагностировать эти дефекты до рождения во время ультразвукового исследования.
После рождения врачи обычно проводят рентгенологическое исследование и могут проводить другие визуализирующие обследования, чтобы определить, какие кости поражены.
Поскольку в формировании врожденных пороков конечностей могут участвовать аномальные гены, больные дети должны пройти обследование у генетика. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.
Лечение отсутствующих или не полностью сформированных конечностей
Искусственная конечность
Дети часто адаптируются к использованию неполноценной или искусственной конечности.
Чтобы было легче использовать неполноценную конечность или для замены отсутствующей либо практически отсутствующей конечности часто могут устанавливать искусственную конечность (протез). Дети используют протез наиболее успешно, когда он устанавливается в раннем возрасте и становится неотъемлемой частью их тела и телесного образа в течение многих лет развития. Во время младенчества протезы должны быть максимально простыми и долговечными. Например, ребенку можно установить крюк, а не биоэлектрическую руку.
Большинство детей с врожденным пороком конечностей живут нормальной жизнью.
При выявлении патологического гена семьям детей с таким заболеванием может быть полезно обратиться за генетической консультацией.
