Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное новообразование, при котором вырабатывается избыточное количество тромбоцитов, приводящее к аномальному свертыванию крови или вызывающее кровотечения.
В кистях рук и стопах может ощущаться жжение и покалывание, наблюдаться покраснение или изменение цвета, а пальцы рук могут казаться холодными.
Анализы крови обычно позволяют установить диагноз, но в некоторых случаях требуется биопсия костного мозга.
Проводится лечение, подавляющее симптомы и понижающее количество тромбоцитов.
При миелопролиферативных новообразованиях происходит избыточное размножение кроветворных клеток в костном мозге (клеток-предшественников, также называемых стволовыми клетками).
Тромбоциты — это содержащиеся в крови клеткоподобные частицы, участвующие в формировании сгустков крови. При нормальных условиях тромбоциты вырабатываются в костном мозге клетками, которые называют мегакариоцитами. При тромбоцитемии увеличивается как количество мегакариоцитов, так и количество тромбоцитов, которые они вырабатывают. Тромбоцитемия может быть:
Первичной (эссенциальной): вызванной заболеванием клеток, вырабатывающих тромбоциты.
Вторичные: вызванной заболеванием, приводящим к повышению выработки тромбоцитов нормальными мегакариоцитами (см. Вторичная тромбоцитемия).
Эссенциальная тромбоцитемия обычно встречается у пациентов в возрасте старше 50 лет. Иногда она возникает у более молодых пациентов, особенно у молодых женщин.
Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное заболевание, которое характеризуется чрезмерным размножением кроветворных клеток в костном мозге. Причиной является генетическая мутация, как правило, мутация генов Янус-киназы 2 типа (JAK2), кальретикулина (CALR) или рецептора тромбопоэтина (MPL). Мутация гена JAK2 приводит к повышению активности фермента JAK2 — белка, который вызывает избыточную выработку клеток.
Осложнения
Серьезные осложнения возникают редко, но могут представлять угрозу для жизни.
Практически в любом кровеносном сосуде могут образовываться сгустки крови. Сгустки крови могут возникать в крупных кровеносных сосудах ног (вызывая тромбоз глубоких вен), головного мозга (вызывая инсульт), сердца (вызывая инфаркт миокарда) или легких (вызывая тромбоэмболию легочной артерии). Сгустки крови в небольших кровеносных сосудах могут вызывать поражение глаз, головного мозга и кожи.
Также может возникнуть избыточное кровотечение. Казалось бы, повышение числа тромбоцитов должно вызывать чрезмерное свертывание крови, однако на самом деле очень высокое число тромбоцитов может вызвать кровотечение, поскольку оно приводит к поражению других компонентов системы свертывания крови в организме.
Симптомы эссенциальной тромбоцитемии
Первичная тромбоцитемия может вызывать, а может не вызывать никаких симптомов. Симптомы, если они возникают, обусловлены блокадой кровеносных сосудов сгустками крови и могут включать следующие:
Покраснение либо изменение цвета и локальное повышение температуры кистей и стоп, часто с жгучей болью (эритромелалгия)
Покалывание и другие необычные ощущения в кончиках пальцев, кистях и стопах
Боль в груди
Потеря зрения или мелькание пятен
Головные боли
Слабость
Головокружение
Также могут возникать кровотечения (например, носовые кровотечения, легкое образование кровоподтеков, небольшая кровоточивость десен или кровотечения в пищеварительном тракте)
Могут увеличиваться размеры селезенки, но это редко встречается на момент установления диагноза и более характерно для женщин.
Пожилые люди, у которых уже могут быть заболевания, вызывающие поражение кровеносных сосудов, например сахарный диабет и повышенное артериальное давление, имеют более высокий риск осложнений, вызываемых сгустками крови, таких как транзиторные ишемические атаки, инсульт и инфаркт миокарда.
Диагностика эссенциальной тромбоцитемии
анализы крови.
Генетические анализы
Иногда биопсия костного мозга
Врачи могут диагностировать первичную тромбоцитемию на основании симптомов и после обнаружения повышенного количества тромбоцитов во время анализа крови. Проводятся и другие анализы крови, в том числе генетические анализы на мутации генов JAK2, CALR или MPL. Кроме того, характерные изменения может выявить микроскопическое исследование крови.
Чтобы отличить первичную тромбоцитопению от вторичной тромбоцитопении, возникающей по целому ряду известных причин, врачи проводят обследование для выявления других состояний, способных приводить к увеличению количества тромбоцитов. Иногда бывает целесообразным взятие образца костного мозга для исследования под микроскопом (биопсия костного мозга) и выполнение генетического исследования клеток.
Лечение эссенциальной тромбоцитемии
Аспирин для облегчения симптомов
Лекарственные препараты для снижения количества тромбоцитов
Для снятия легких симптомов, таких как покраснение и гиперемия рук и ног или головная боль, могут назначаться малые дозы аспирина, который снижает способность тромбоцитов к адгезии и снижает свертываемость, однако при значительном кровотечении прием аспирина запрещается.
Для лечения тромбоцитемии может также потребоваться использование лекарственных препаратов, снижающих выработку тромбоцитов. К таким лекарственным препаратам относятся руксолитиниб, анагрелид, интерферон-альфа и гидроксимочевина.
Терапию одним из таких лекарственных препаратов обычно начинают при появлении осложнений, связанных со свертыванием крови или кровотечением, и не назначают только на основании уровня тромбоцитов.
Если лекарственная терапия не приводит к достаточно быстрому снижению выработки тромбоцитов, ее могут дополнить или заменить тромбаферезом — процедурой, которую используют в экстренных ситуациях. Во время этой процедуры берут кровь и удаляют из нее тромбоциты, после чего возвращают оставшуюся часть крови пациенту. Однако тромбаферез недостаточно эффективен и является лишь временным решением.
У лиц с эссенциальным тромбоцитозом продолжительность жизни обычно нормальная, но у некоторых из них развивается истинная полицитемия (обычно у женщин) или миелофиброз (обычно у мужчин).
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Исследовательский фонд для больных с МПН: эссенциальная тромбоцитемия: поддерживает исследования, а также проводит информационно-разъяснительную работу и обучение людей с эссенциальной тромбоцитемией
