Тирозинемия — это нарушение обмена аминокислот, возникающее вследствие отсутствия фермента, который необходим для обмена тирозина. Наиболее распространенная форма этого заболевания в основном затрагивает печень и почки. Тирозинемия возникает, когда родители передают своим детям дефектный ген, вызывающий это заболевание.
Тирозинемия возникает вследствие отсутствия фермента, необходимого для обмена аминокислоты тирозина.
Симптомы включают умственную отсталость, заболевание печени и почек, а также запах, напоминающий вареную капусту, который издают физиологические жидкости.
Диагноз основывается на анализе крови.
Некоторым детям могут помочь специальная диета и, в некоторых случаях, лекарственные препараты.
Аминокислоты — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Организм вырабатывает некоторые аминокислоты, которые ему нужны, и получает другие из пищи.
Дети с тирозинемией не могут полностью расщеплять (преобразовывать) аминокислоту тирозин. Побочные продукты этой аминокислоты накапливаются, вызывая различные симптомы. Эти побочные продукты также становятся причиной того, что запах, издаваемый физиологическими жидкостями, такими, как моча и пот, напоминает вареную капусту.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При тирозинемии оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
В некоторых штатах США заболевание обнаруживают с помощью скрининговых обследований новорожденного.
Существует два основных типа тирозинемии, а также третья, редко встречающаяся, форма:
Тип I
Тип II
Тип III (редкий)
Тирозинемия I типа
Тирозинемия I типа наиболее распространена среди детей франко-канадского или скандинавского происхождения.
У новорожденных может быть печеночная недостаточность. У более старших младенцев и детей присутствует нарушение функции печени, почек и нервов, что приводит к раздражительности, рахиту или даже к печеночной недостаточности и смерти.
Каждый штат в Соединенных Штатах Америки требует, чтобы каждому новорожденному проводился анализ крови на наличие тирозинемии I типа. Для подтверждения диагноза проводят генетический анализ или другие исследования крови и мочи, а также биопсию печени.
Рекомендуется ограничение содержания аминокислот тирозина и фенилаланина в рационе питания. Детям с тирозинемией I типа может помочь лекарственный препарат под названием нитизинон (также известный как НТБЦ), блокирующий выработку токсических метаболитов. Часто детям с тирозинемией I типа требуется пересадка печени.
Тирозинемия II типа
Тирозинемия II типа встречается реже. У больных детей иногда возникает умственная отсталость и часто развиваются язвы на коже и глазах.
Для постановки диагноза тирозинемии II типа нужен анализ крови и генетический анализ. Могут быть проведены другие анализы крови и мочи, а также биопсия печени.
Лечение тирозинемии II типа предполагает ограничение содержания тирозина и фенилаланина в рационе питания.
Тирозинемия III типа
Тирозинемия III типа встречается очень редко. Наиболее распространенными симптомами являются незначительная умственная отсталость, судорожные припадки, а также периодическая потеря равновесия и координации.
Для постановки новорожденному диагноза тирозинемии III типа нужен скрининговый анализ крови. Кроме того, если результаты скринингового анализа выходят за пределы нормы, могут быть проведены анализы мочи и крови.
Лечение тирозинемии III типа предполагает ограничение содержания тирозина и фенилаланина в рационе питания.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
