Гипофосфатемический рахит представляет собой заболевание, при котором кости становятся болезненно мягкими и легко гнутся, поскольку в крови содержатся низкие уровни фосфатных электролитов.
(См. также статью Врожденная патология канальцев почек. Введение.)
Это очень редкое заболевание почти всегда является наследственным. Это очень редкое расстройство почти всегда является наследственным и наиболее часто наследуется как доминантный ген, расположенный на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Поскольку для развития заболевания, за которое отвечает доминантный ген, необходим только один ген, то, скорее всего, один из родителей страдает этим синдромом. У братьев и сестер детей с этим заболеванием вероятность его наличия составляет 50 %. Существует несколько других даже более редких форм гипофосфатемического рахита.
Данный генетический дефект является причиной аномалии почечных канальцев, способствующей выведению в мочу чрезмерно большого количества фосфатов, результатом чего является низкий уровень фосфатов в крови. Поскольку костям нужен фосфат для роста и прочности, недостаток этого вещества является причиной нарушений костей.
В редких случаях заболевание появляется как следствие развития некоторых видов раковых опухолей, таких, как гигантоклеточная остеобластома, саркомы, рак предстательной железы и рак молочной железы. Гипофосфатемический рахит — это не то же самое, что рахит, вызванный недостаточностью витамина D.
Симптомы гипофосфатемического рахита
В большинстве случаев первые признаки гипофосфатемического рахита появляются в первый год жизни. Аномалии могут быть настолько незначительными, что они не вызывают заметных симптомов, или же настолько тяжелыми, что становятся причиной искривления ног и других деформаций костей, боли в костях, боли в суставах, а также плохого роста костей и низкого роста. Костные разрастания в месте прикрепления мышц к костям могут ограничивать движение в этих суставах.
Роднички между костями черепа ребенка могут закрываться слишком рано (это явление называют краниосиностозом). Если роднички между костями черепа закрываются слишком рано, у растущего головного мозга ребенка отсутствует пространство для увеличения и в головном мозге повышается давление. Повышенное давление на головной мозг может вызывать аномалии развития.
Диагностика гипофосфатемического рахита
Анализы крови и мочи
иногда рентгенологическое обследование костей;
Иногда генетический анализ
Результаты лабораторных анализов показывают, что уровень кальция в крови в норме, но уровень фосфатов низкий.
Для определения уровня выведенных фосфатов также проводится анализ мочи. Уровень фосфатов в моче высокий.
Врачи могут также провести рентгенологическое исследование костей.
Подтверждению диагноза может способствовать генетический анализ.
Родственникам детей, страдающих заболеванием, необходимо пройти медицинское обследование, включая лабораторные анализы, визуализирующие исследования и иногда генетические анализы. Генетический анализ также может быть предложен другим членам семьи.
Лечение гипофосфатемического рахита
Фосфат и кальцитриол;
буросумаб при наиболее распространенной форме гипофосфатемического рахита;
иногда хирургическое удаление опухолей.
Лечение гипофосфатемического рахита нацелено на повышение уровня фосфатов в крови, что способствует нормальному формированию костей.
Фосфаты можно принимать перорально, и их прием следует сочетать с кальцитриолом, активированной формой витамина D. Принимать только один витамин D недостаточно. Количество фосфатов и кальцитриола необходимо тщательно регулировать, потому что этот метод лечения часто приводит к высоким уровням кальция в крови и моче, отложению кальция в почках или образованию камней в почках. Такие побочные эффекты могут нанести вред почкам и другим тканям.
Пациенты, страдающие наиболее распространенной формой гипофосфатемического рахита, получают препарат буросумаб и не получают описанную выше терапию фосфатами и кальцитриолом. Буросумаб — это моноклональное антитело, которое вводится в виде подкожной инъекции. Он помогает повысить уровень фосфора в крови, уменьшить тяжесть рахита и увеличить рост у детей. Буросумаб можно назначать детям и взрослым.
У некоторых взрослых проявления гипофосфатемического рахита, который является следствием различных видов опухолей, резко сокращаются после удаления опухоли. Если проявления гипофосфатемического рахита не сокращаются, лицам, страдающим вызванным опухолью рахитом, назначают кальцитриол и фосфор.
