Обзор кожных порфирий

Авторы:Herbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine;
Sean R. Rudnick, MD, Wake Forest University School of Medicine
Проверено/пересмотрено янв. 2025

Кожные порфирии обусловлены дефицитом (а в одном случае – избытком) некоторых ферментов пути биосинтеза гема (см. таблицу Субстраты и ферменты биосинтеза гема), приводящим к сравнительно постоянной выработке в печени или костном мозге фототоксичных порфиринов. Эти порфирины накапливаются в коже, и под действием солнечного света [видимой и близкой к ультрафиолету (УФ) части спектра] генерируют свободные радикалы, которые и являются причиной рецидивирующих или непрекращающихся повреждений кожи.

Ресурсы по теме

(См. также Обзор порфирий).

Кожные порфирии включают:

Острые порфирии, вариегатная порфирия (ВП) и наследственная копропорфирия (НКП) также могут иметь кожные проявления.

При всех кожных порфириях, за исключением эритропоэтической протопорфирии и Х-сцепленной протопорфирии, повышенная светочувствительность кожи проявляется ее легкой ранимостью и буллезными высыпаниями. Изменения кожи обычно возникают на открытых травмируемых участках тела (лице, шее, тыльной стороне ладоней и предплечий). Кожные реакции развиваются исподволь, и больные часто не знают, что им нельзя находиться на солнце. В отличие от этого, при эритропоетической протопорфирии и сцепленной с Х-хромосомой протопорфирии светочувствительность проявляется уже в первые минуты или часы пребывания на солнце и сопровождается болью (как от ожога), которая сохраняется часами, зачастую без образования волдырей и видимых признаков поражения кожи. Однако возможны отечность и эритема. При хроническом воздействии может развиться лихенизация кожи, обычно наиболее заметная на костяшках пальцев рук и на лице.

При кожных порфириях часто встречаются хронические поражения печени.

Все кожные порфирии сопровождаются повышением общего уровня порфиринов в плазме, и диагноз устанавливают, измеряя уровень порфиринов в эритроцитах, плазме, моче, кале, а также с помощью генетического или ферментного анализа. Лечение включает в себя избегание солнечного света, меры по защите кожи и иногда другие методы лечения, направленные на конкретный диагноз.

Таблица
Таблица
quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS