Синдром Герстманна–Штройсслера–Шейнкера (ГШШ) является прионным заболеванием головного мозга, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и обычно развивается в среднем возрасте.
(См. также Обзор прионных заболеваний (Overview of Prion Diseases)).
Синдром Герстманна-Штройсслера-Шейнкера (ГШШ) встречается во всех регионах мира, хотя и примерно в 100 реже, чем болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ). Заболевание развивается в более молодом возрасте (в 40 лет против 60), и средняя продолжительность жизни после дебюта заболевания превышает таковую при БКЯ (5 лет против 6 месяцев).
У больных с мозжечковой дисфункцией развивается мозжечковая атаксия, дизартрия и нистагм. Могут присоединиться парез взора, глухота, паркинсонизм, деменция, гипорефлексия и патологические подошвенные рефлексы. Миоклонические судороги встречаются гораздо реже, чем при БКЯ.
При наличии характерных симптомов и семейного анамнеза у лиц молодого возраста (≤ 45 лет) более вероятен синдром ГШШ. Генетическое исследование может подтвердить диагноз.
Существует только поддерживающее лечение ГШШ.
