Поскольку антитромбин ингибирует тромбин и факторы Xa, IXa, и XIa, дефицит антитромбина предрасполагает квенозному тромбозу.
(См. также Обзор тромботических заболеваний (Overview of Thrombotic Disorders)).
Антитромбин представляет собой плазменный белок, который ингибирует тромбин и факторы Xa, IXa и XIa и, как следствие, ингибирует тромбоз.
Гетерозиготный дефицит антитромбина встречается примерно у 0,02–0,2% (1); населения; примерно у половины таких пациентов развивается венозный тромбоз. Гомозиготный дефицит является, вероятно, летальным для плода в утробематери.
Приобретенная недостаточность встречается у пациентов с диссеминированным внутрисосудистым свертыванием, заболеванием печени, нефротическим синдромом или во время терапии гепарином. Гепарин оказывает свое антикоагулянтное действие путем активацииантитромбина.
Общие справочные материалы
1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
Диагностика дефицита антитромбина
Проводится лабораторное тестирование пациентов с невыясненными причинами повышенной свертываемости, которое включает в себя количественную оценку способности плазмы пациента ингибировать тромбин в присутствии гепарина. Гепарин обычно ингибирует свертывание крови, ускоряя инактивацию тромбина антитромбином. У пациентов с дефицитом антитромбина инактивация тромбина снижается. Остаточный тромбин в тестируемой смеси обратно пропорционален функциональной концентрации антитромбина в плазме пациента. Уровни белка антитромбина также можно измерить с помощью иммунологических анализов, но эти тесты измеряют только количество белка антитромбина в образце и не могут оценить функцию этого белка. Поскольку у редких пациентов с дефицитом антитромбина экспрессируются дисфункциональные белки антитромбина, для диагностики дефицита антитромбина предпочтение отдается анализам активности, а не анализам на антигены.
Лечение дефицит антитромбина
Антикоагулянтная терапия
Пероральные антикоагулянты прямого действия или варфарин можно использовать для долгосрочной антикоагулянтной терапии у пациентов с дефицитом антитромбина и венозной тромбоэмболией (1, 2).
Справочные материалы по лечению
1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917
2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
