Hipofosfatasia congênita é a ausência ou a presença de níveis baixos da fosfatase alcalina sérica decorrente de mutações do gene que codifica a fosfatase alcalina tecidual não específica (TNSALP).
Como a fosfatase alcalina sérica está ausente ou diminuída, o cálcio não é difusamente depositado no osso, causando diminuição da densidade óssea e hipercalcemia. A deficiência de fosfatase alcalina também provoca deficiência intracelular de piridoxina (deficiência de vitamina B6), que pode causar convulsões generalizadas. Geralmente ocorrem vômitos, dificuldade de ganhar peso e alargamento epifisário (semelhante ao do raquitismo). Os lactentes que sobrevivem apresentam deformidades ósseas e baixa estatura, porém desenvolvimento mental normal.
Pode-se administrar asfotase alfa por injeção subcutânea. Trata-se de uma proteína recombinante que transporta o domínio catalítico da fosfatase alcalina tecidual não específica para o tratamento da hipofosfatasia congênita. A dose é de 2 mg/kg 3 vezes por semana, ou 1 mg/kg 6 vezes por semana; se necessário, pode-se aumentar a dose para 3 mg/kg 3 vezes por semana em crianças com doença de início perinatal ou na infância.
Vitamina B6 em altas doses pode reduzir as convulsões: administram-se 15 a 60 mg/kg (a dose máxima é 100 mg) IV uma vez para convulsão ativa, seguido de uma dose de manutenção ajustada de acordo com o peso, tipicamente 50 a 100 mg (até a dose máxima de 500 mg) por via oral uma vez ao dia.
Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) reduzem a dor óssea.
Infusões de fosfatase alcalina e transplante de células-tronco hematopoiéticas desempenham papéis limitados.
