A distrofia muscular congênita descreve um grupo raro de doenças com sintomas evidentes no ou logo após o nascimento. As doenças são geneticamente recessivas e se manifestam com diminuição do tônus muscular, às vezes chamado "lactente flexível". O diagnóstico baseia-se nas manifestações clínicas, biópsia muscular e exames de sangue para avaliar proteínas musculares e anormalidades genéticas. Não existe cura; o tratamento é voltado à preservação e otimização da função.
Distrofias musculares são distúrbios musculares progressivos hereditários resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura muscular normal; alterações distróficas (p. ex., necrose e regeneração das fibras musculares) são vistas nas amostras de biópsia. Distrofia de Duchenne e distrofia de Becker são as distrofias musculares mais comuns. A distrofia de Duchenne é uma forma mais grave; a distrofia de Becker, embora intimamente relacionada à distrofia de Duchenne, tem início mais tardio e sintomas mais leves. A distrofia miotônica é o segundo tipo mais comum e a distrofia facioescapuloumeral é o terceiro.
Outras formas são a distrofia de Emery-Dreifuss, a distrofia muscular de cintura pélvica, a distrofia muscular oculofaríngea e as distrofias congênitas.
Distrofias musculares são diferenciadas pela distribuição seletiva de fraquezas e da natureza específica da anormalidade genética envolvida.
Outros distúrbios musculares hereditários incluem miopatias congênitas, miotonia congênita e paralisia periódica familiar.
Distúrbios metabólicos hereditários que afetam os músculos, como distúrbios de armazenamento de glicogênio e distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial, são discutidos em outras partes. Somente os distúrbios que têm todos ou a maioria dos seus efeitos sobre o músculo são discutidos neste capítulo.
Distrofia muscular congênita
A distrofia muscular congênita não é uma doença única, mas, em vez disso refere-se à distrofia muscular evidente no nascimento ou infância oriunda de várias formas raras de distrofias musculares. Todas essas distrofias são geneticamente recessivas e resultam de mutações em uma variedade de genes diferentes, incluindo aqueles que codificam para as proteínas estruturais da membrana basal ou matriz extracelular das fibras musculares esqueléticas.
Suspeita-se do diagnóstico da distrofia muscular congênita em qualquer recém-nascido com flacidez, mas deve-se diferenciá-la de miopatia congênita por biópsia muscular. Exames de sangue para avaliar proteínas musculares, exames de ultrassonografia e ressonância magnética do músculo e exames genéticos, quando disponíveis, são tipicamente feitos para chegar a um diagnóstico preciso.
Não existe tratamento específico para as distrofias musculares congênitas. Pode-se abordar questões ortopédicas, cardíacas, respiratórias, nutricionais e sociais por especialistas apropriados conforme necessário, e o tratamento de suporte, incluindo a fisioterapia, ajuda a preservar a função.
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Muscular Dystrophy Association: informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e suporte para pacientes com distrofia muscular
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
