A distrofia da cintura pélvica é uma distrofia muscular que tem vários subtipos; alguns são autossômicos recessivos e outros autossômicos dominantes. Determina-se o tempo de início pelo modo de herança, mas a doença geralmente começa na infância. Os sintomas são lentamente progressivos, afetando os músculos proximais. O diagnóstico é por análise de DNA ou biópsia muscular. O tratamento é voltado à manutenção da função e prevenção de contraturas.
Distrofias musculares são distúrbios musculares progressivos hereditários resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura muscular normal; alterações distróficas (p. ex., necrose e regeneração das fibras musculares) são vistas nas amostras de biópsia.
Como um grupo, as distrofias da cintura escapular são a 4ª doença muscular hereditária mais comum. A prevalência geral varia de acordo com o subtipo específico e a população estudada, com estimativas variando de 2 a 10/100.000 (1). Homens e mulheres são igualmente afetados.
Descobertas da biologia molecular redefiniram a maneira como essas doenças são classificadas, e a nomenclatura está em fase de transição (2). As formas autossômicas dominantes foram classificadas como distrofia muscular do cíngulo dos membros (LGMD, na sigla em inglês) 1A, -1B, -1C etc., e as formas recessivas foram classificadas como LGMD 2A, -2B, -2C etc. Entretanto, depois que a letra Z foi utilizada em 2016 para nomear uma forma recessiva de LGMD, não restou nenhuma letra para nomear a próxima forma a ser descoberta. Desde então, a nomenclatura começaria com a letra D para dominante e R para recessiva, seguidas de um número, indicando a ordem em que o locus foi delineado, seguido pelo produto proteico da doença. Por exemplo, a previamente denominada LGMD1F agora é chamada de LGMD D2 transportina 3.
A distrofia muscular do cíngulo dos membros, sob a nova nomenclatura, tem 29 subtipos conhecidos, 24 autossômicos recessivos e 5 autossômicos dominantes.
Referências
1. Johnson NE, Statland JM: The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 28(6):1698-1714, 2022. doi: 10.1212/CON.0000000000001178
2. Wicklund MP: The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 25(6):1599-1618, 2019. doi: 10.1212/CON.0000000000000809
Sinais e sintomas da distrofia de cintura escapular
Os pacientes geralmente manifestam fraqueza muscular lentamente progressiva, simétrica, proximal com ou sem envolvimento facial e reflexos diminuídos ou ausentes. Os músculos da cintura pélvica ou do ombro podem ser afetados primeiro.
O início dos sintomas para os tipos autossômicos dominantes varia da infância à idade adulta. O início dos sintomas para os tipos autossômicos recessivos tende a ocorrer durante a infância, e esses tipos estão distribuídos principalmente na cintura pélvica.
Diagnóstico da distrofia de cintura escapular
Análise das mutações do DNA
Às vezes, biópsia muscular
Indica-se o diagnóstico da distrofia muscular da cintura pélvica por achados clínicos característicos, idade de acometimento e história familiar e exige análise de mutação do DNA de leucócitos no sangue periférico como o principal teste confirmatório.
Pode-se realizar histologia muscular, imunocitoquímica e análise Western blot.
Tratamento da distrofia de cintura escapular
Manutenção da função e prevenção das contraturas
O tratamento da distrofia muscular da cintura pélvica visa manter a função e prevenir as contraturas.
As diretrizes emitidas pela American Academy of Neurology recomendam que os pacientes recém-diagnosticados com LGMD com alto risco de complicações cardíacas sejam encaminhados para avaliação cardíaca, mesmo na ausência de sintomas cardíacos (1). Aqueles com alto risco de insuficiência respiratória devem ser submetidos a testes de função pulmonar. Idealmente, todos os pacientes com LGMD devem ser encaminhados a uma clínica multiespecializada com experiência em doenças neuromusculares.
Pesquisas atuais mostram que terapia genética, transplante de mioblastos, anticorpos neutralizantes de miostatina e o hormônio de crescimento não têm nenhum papel, exceto em ensaios clínicos (1).
Referência sobre tratamento
1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with limb-girdle dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
