A distrofia de Emery-Dreifuss é uma distrofia muscular com múltiplos modos de herança. Além de fraqueza e perda de massa muscular, os pacientes frequentemente têm anormalidades cardíacas que podem causar morte súbita. O tratamento é sintomático.
Distrofias musculares são distúrbios musculares progressivos hereditários resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura muscular normal; alterações distróficas (p. ex., necrose e regeneração das fibras musculares) são vistas nas amostras de biópsia.
A distrofia de Emery-Dreifuss pode ser hereditária como doença autossômica dominante, autossômica recessiva (a mais rara) ou recessiva ligada ao X. A incidência geral é desconhecida. As mulheres podem ser portadoras, mas apenas os homens são afetados clinicamente por herança ligada ao X.
Os genes associados à distrofia de Emery-Dreifuss codificam as seguintes proteínas de membrana nuclear:
Lâmina A/C (autossômico)
Emerina (ligada ao cromossomo X)
Nesprina-1 e nesprina-2
FHL1
LUMA
SUN1 e SUN2
Titina (uma proteína do sarcômero)
Sinais e sintomas da distrofia de Emery-Dreifuss
Fraqueza muscular e desgaste podem começar a qualquer momento antes dos 20 anos, afetando bíceps, tríceps e, com menor frequência, os músculos distais das pernas. Contraturas precoces são características.
O coração é envolvido, muitas vezes, com paralisia atrial, anormalidades de condução (bloqueio atrioventricular), cardiomiopatia e alta probabilidade de morte súbita.
Diagnóstico da distrofia de Emery-Dreifuss
Análise das mutações do DNA
Às vezes, biópsia muscular
Indica-se o diagnóstico da síndrome de Emery-Dreifuss por achados clínicos, idade de início e história familiar.
O diagnóstico é apoiado por níveis séricos de creatinoquinase (CK) levemente elevados e características miopáticas na eletromiografia. A análise de mutação do DNA dos leucócitos no sangue periférico é o principal teste confirmatório.
Se o teste genético não confirma o diagnóstico, pode-se fazer biópsia muscular.
Tratamento da distrofia de Emery-Dreifuss
Tratamento para prevenir contraturas
O tratamento da distrofia de Emery-Dreifuss envolve terapia para prevenir contraturas.
O marca-passo cardíaco é, às vezes, um salva-vidas para os pacientes com anormalidades de condução cardíaca.
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Muscular Dystrophy Association: informações sobre pesquisas, tratamento, tecnologia e apoio para pacientes com distrofia muscular de Emery-Dreifuss
National Organization for Rare Disorders: informações abrangentes sobre a distrofia muscular de Emery-Dreifuss, incluindo tratamentos convencionais e experimentais e links para assuntos relacionados
