Visão geral das anomalias musculoesqueléticas congênitas

As anomalias congênitas podem ser classificadas como

• Deformidades

• Malformações

Uma deformidade é uma alteração na forma decorrente de pressão incomum e/ou posicionamento no útero (p. ex., algumas formas de pé torto) ou após o nascimento (p. ex., plagiocefalia posicional — achatamento da cabeça por causa de longos períodos deitado em uma posição). Algumas deformações desaparecem espontaneamente em poucos dias, mas outras persistem e requerem tratamento.

Uma malformação é um erro no desenvolvimento normal de um órgão ou tecido. As causas são anomalias cromossômicas, defeitos de um único gene, agentes teratogênicos ou uma combinação de fatores genéticos e ambientais; com o avanço das técnicas de diagnóstico e análise genética, um número cada vez menor de casos é considerado idiopático.

Etiologias das anomalias musculoesqueléticas congênitas podem ser genéticas ou decorrentes de fatores ambientais pré-natais (p. ex., uso de talidomida, vitamina A).

Anomalias musculoesqueléticas congênitas são comuns. Podem envolver apenas um único local específico (p. ex., pé torto) ou fazer parte de uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas (p. ex., síndrome de Walker-Warburg, que afeta o desenvolvimento do cérebro, músculos e olhos). Avaliação clínica cuidadosa pode ser necessária para distinguir uma anormalidade isolada de uma síndrome com manifestações atípicas ou leves.

Por causa do grande número de síndromes, os tópicos deste capítulo focam as anormalidades estruturais específicas. Informações detalhadas sobre muitas das síndromes específicas estão disponíveis no catálogo de doenças genéticas em Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

As anomalias discutidas são

• Artrogripose múltipla congênita

• Luxação congênita do joelho

• Anomalias congênitas dos membros

• Anomalias musculares congênitas

• Anormalidades congênitas do pescoço e dorso

• Displasia do desenvolvimento do quadril

• Torção femoral

• Joelho valgo (joelhos que se tocam)

• Joelho varo (perna arqueada)

• Talipes equinovarus (pé torto) e outras anomalias congênitas do pé

• Torção da tíbia

Em geral, crianças com anomalias musculoesqueléticas congênitas devem ser avaliadas para outras anomalias congênitas associadas e atrasos no desenvolvimento. A identificação de qualquer síndrome subjacente é importante para o prognóstico e aconselhamento familiar. Um geneticista clínico deve avaliar os pacientes afetados para estabelecer um diagnóstico definitivo, incluindo pacientes com anomalia congênita isolada. Deve-se considerar microarranjo cromossômico, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anormalidades musculoesqueléticas congênitas. Se os resultados desses exames não forem diagnósticos, pode-se recomendar a análise de sequenciamento do exoma completo. A determinação de um diagnóstico é essencial para a formulação de um plano de tratamento ideal, fornecendo orientação antecipada e aconselhamento genético e identificando parentes com risco de anomalias semelhantes.