Anomalias craniofaciais congênitas são um grupo de defeitos causados pelo crescimento e/ou desenvolvimento anormal dos tecidos moles da cabeça ou face e/ou ossos.
(Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas.)
Várias anormalidades craniofaciais resultam do desenvolvimento anormal do primeiro e do segundo arcos viscerais, que formam os ossos da face e ouvidos durante o segundo mês de gestação. As causas incluem vários milhares de síndromes genéticas, bem como fatores ambientais pré-natais (p. ex., uso de vitamina A, ácido valproico).
Cada uma das anomalias congênitas específicas discutidas aqui normalmente pode estar associada a muitas síndromes genéticas diferentes, algumas das quais recebem nomes específicos (p. ex., síndrome de Treacher Collins). Por causa da grande quantidade de síndromes, as discussões focalizam as diferentes manifestações estruturais. Informações detalhadas sobre muitas das síndromes específicas estão disponíveis no catálogo de doenças genéticas em Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).
Algumas das anomalias discutidas aqui incluem
Em geral, deve-se avaliar nas crianças com anormalidades craniofaciais outras anomalias físicas associadas e atrasos de desenvolvimento que podem exigir tratamento e/ou ajudar a identificar síndromes e causas específicas. A identificação da síndrome subjacente é importante para o prognóstico e aconselhamento familiar; um geneticista clínico, quando disponível, pode ajudar a orientar a avaliação e deve avaliar os pacientes afetados mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
