Uma fenda oral-facial é um defeito de nascimento em que o lábio, o teto da boca ou ambos não se fecham na linha média e permanecem abertos, criando uma fenda labial e/ou fissura palatina. Esses defeitos estão presentes ao nascimento e interferem na alimentação e, mais tarde, no desenvolvimento da fala.
Lábio leporino, lábio leporino e fenda palatina e lábio leporino isolado, são coletivamente denominados fendas orais. As fendas orais são as anomalias congênitas mais comuns da cabeça e do pescoço, com uma prevalência total de 2,1 por 1.000 nascidos vivos.
Fatores ambientais e genéticos foram implicados como as causas. O uso materno pré-natal de tabaco e álcool pode aumentar o risco. Ter uma criança afetada aumento o risco de ter um segundo filho afetado. O uso de ácido fólico, antes da gestação e durante o primeiro trimestre, diminui o risco.
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(Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
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Fendas orais são divididas em 2 grupos:
Sindrômica (30%)
Não sindrômica (70%)
A fendas orais sindrômicas são aquelas presentes em pacientes com síndromes congênitas reconhecidas ou com múltiplas anomalias congênitas. Essas fendas orais geralmente são causadas por anormalidades cromossômicas e síndromes monogênicas definidas.
Fendas orais não sindrômicas (isoladas) são aquelas presentes em pacientes sem anomalias associadas nem atrasos de desenvolvimento. Algumas mutações genéticas diferentes podem causar o fenótipo, incluindo mutações de alguns dos genes que estão envolvidos com fendas oraissindrômicas, sugerindo que existe uma sobreposição significativa entre as fendas orais sindrômicas e as não sindrômicas.
O envolvimento da fenda pode variar desde somente o palato mole até uma fissura completa dos palatos mole e duro, o processo alveolar da maxila e dos lábios. A forma mais leve é a da úvula bífida. Pode também ocorrer fenda labial isolada.
Fenda palatina interfere na alimentação e no desenvolvimento da fala e aumenta o risco de otites. Os objetivos do tratamento são assegurar alimentação normal, fala, crescimento maxilofacial e evitar a formação de fístulas.
Diagnóstico
Aparência clínica
Exame genético
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Tratamento da fenda labial e fenda palatina
Correção cirúrgica
O tratamento precoce, dependendo do tipo de anomalia, consiste no uso de mamadeiras especiais com bico que facilite o fluxo ou aplicadores dentários (para ocluir a fenda e, assim, possa ocorrer a sucção), uma mamadeira que, com a pressão, permita a saída da fórmula alimentar e um molde artificial do palato para o próprio palato da criança. Os episódios frequentes de otite média aguda devem ser reconhecidos e tratados.
O tratamento final é a oclusão cirúrgica; porém o momento da cirurgia é assunto controvertido, uma vez que pode interferir nos centros de crescimento ao redor da pré-maxila. No caso da fenda palatina, haverá geralmente um 2º tempo cirúrgico. As fendas labiais, nariz e do palato mole são corrigidas no lactente (3 a 6 meses de idade). A seguir, a fenda residual no palato duro é corrigida aos 15 a 18 meses de idade. A cirurgia pode dar bons resultados, mas, se as deformidades forem graves ou o tratamento for inadequado, os pacientes podem ficar com uma voz anasalada, aparência comprometida e tendência à regurgitação.
Recomendam-se tratamento dentário e ortodôntico, fonoterapia e aconselhamento genético.
