As anomalias cerebrais congênitas causam um espectro de déficits neurológicos; embora algumas possam não causar efeitos clinicamente significativos, outras podem ser fatais.
Algumas das mais graves anomalias neurológicas (p. ex., anencefalia, encefalocele, espinha bífida) desenvolvem-se nos 2 primeiros meses de gestação e representam defeitos na formação do tubo neural (disrafismo). Outros, como lissencefalia, resultam de problemas com a migração neuronal (ver Hemisférios cerebrais malformados), que ocorre entre 9 e 24 semanas de gestação. Hidranencefalia e porencefalia são secundárias aos processos destrutivos que ocorrem depois que a arquitetura básica do encéfalo se formou. Algumas anomalias podem ser relativamente benignas (p. ex., meningocele).
Há muitas causas de anomalias congênitas do encéfalo, incluindo muitos fatores genéticos ainda desconhecidos. Técnicas de sequenciamento de última geração, como painéis genéticos e sequenciamento completo do exoma, revelaram um grande número de causas genéticas dessas anomalias.
A ultrassonografia prenatal pode rastrear malformações cerebrais maiores no útero. Técnicas fetais de RM são cada vez mais úteis, principalmente quando os achados ultrassonográficos são preocupantes. As causas genéticas normalmente não são identificadas no período pré-natal. O teste genético fetal pode ser realizado por meio de teste de DNA livre de células maternas, biópsia de vilosidades coriônicas, ou amniocentese. O cariótipo pode identificar grandes rearranjos cromossômicos e variantes do número de cópias. As opções avançadas de teste genético para detectar mutações que causam algumas síndromes de malformação cortical, como mutações somáticas, são limitadas.
Quando uma anomalia neurológica congênita é detectada, os pais devem ser aconselhados sobre os impactos da malformação na criança e receber suporte psicológico, se apropriado. Deve-se oferecer aconselhamento genético e considerar o teste genético do pai e da criança porque o risco de recorrência de uma malformação relacionada pode ser de até 25 a 50%, dependendo do padrão de herança.
Prevenção das anomalias neurológicas congênitas
Para reduzir o risco de defeitos do tubo neural fetal, como parte do cuidado pré-concepcional, mulheres em idade reprodutiva que estão planejando uma gravidez ou que podem engravidar (ou seja, sexualmente ativas com uso inconsistente de contraceptivos) devem tomar folato diariamente, começando 3 meses antes da concepção e continuando durante o primeiro trimestre.
Para a maioria das mulheres, a dose recomendada de folato é de 400 a 800 mcg (0,4 a 0,8 mg) por via oral uma vez ao dia.
Para mulheres com história anterior de feto ou recém-nascido com defeito do tubo neural, a dose diária recomendada de folato é 4000 mcg (4 mg) (1). O risco de um defeito do tubo neural em gestações futuras é reduzido pela suplementação de folato em aproximadamente 70% (2).
Referências sobre prevenção
1. Shaw GM, O'Malley CD, Wasserman CR, et al. Maternal periconceptional use of multivitamins and reduced risk for conotruncal heart defects and limb deficiencies among offspring. Am J Med Genet. 1995;59(4):536-545. doi:10.1002/ajmg.1320590428
2. Grosse SD, Collins JS. Folic acid supplementation and neural tube defect recurrence prevention. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007;79(11):737-742. doi:10.1002/bdra.20394
