As anomalias cerebrais congênitas causam um espectro de déficits neurológicos; embora alguns possam ser quase imperceptíveis, outros podem ser fatais.
Algumas das mais graves anomalias neurológicas (p. ex., anencefalia, encefalocele, espinha bífida) desenvolvem-se nos 2 primeiros meses de gestação e representam defeitos na formação do tubo neural (disrafismo). Outros, como lissencefalia, resultam de problemas com a migração neuronal (ver Hemisférios cerebrais malformados), que ocorre entre 9 e 24 semanas de gestação. Hidranencefalia e porencefalia são secundárias aos processos destrutivos que ocorrem depois que a arquitetura básica do encéfalo se formou. Algumas anomalias podem ser relativamente benignas (p. ex., meningocele).
Há muitas causas de anomalias congênitas do encéfalo, incluindo muitos fatores genéticos previamente desconhecidos. Técnicas de sequenciamento de última geração, como painéis genéticos e sequenciamento completo do exoma, revelaram um grande número de causas genéticas dessas anomalias.
Uma ultrassonografia pode ser utilizada para rastrear com precisão muitas malformações no útero. Novas técnicas fetais de RM são cada vez mais úteis, principalmente quando os achados ultrassonográficos são preocupantes. A amniocentese pode ser utilizada para encontrar rearranjos cromossômicos maiores e rupturas, mas muitas vezes não identifica causas genéticas mais sutis de anomalias congênitas.
Quando uma malformação é detectada, os pais muitas vezes precisam receber suporte psicológico e também aconselhamento genético, porque o risco de ter outro filho malformado pode ser grande.
Prevenção das anomalias neurológicas congênitas
Mulheres que tiveram um feto ou um filho com defeito do tubo neural têm alto risco e devem receber suplementação com folato (ácido fólico) na dose de 4 mg (4.000 mcg) por via oral uma vez ao dia, iniciando 3 meses antes da concepção e durante o 1º trimestre. A suplementação com folato reduz, em até 75%, o risco de tais defeitos nas futuras gestaçãoes.
Todas as mulheres em idade fértil que não tiveram fetos ou filhos com defeito do tubo neural devem consumir, no mínimo, 400 mcg/dia de folato por meio da dieta ou como suplemento (alguns especialistas recomendam 800 mcg/dia para reduzir riscos futuros), mantendo a mesma dose no 1º trimestre. Embora tal suplementação reduza o risco de defeito do tubo neural, o grau de redução do risco é menor do que na mulher com história anterior de um filho afetado (isto é, redução do risco é < 75%).
