Anomalias congênitas do olho englobam a ausência, deformação ou desenvolvimento incompleto dos olhos, frequentemente em conjunto com outras anomalias e síndromes congênitas.
(Ver também Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses exames não forem diagnósticos, pode-se recomendar a análise de sequenciamento do exoma completo.
Tratam-se cirurgicamente os defeitos congênitos estruturais oculares usando técnicas diversas cirúrgicas. A consulta com um oftalmologista pediátrico é importante para crianças com essas doenças.
Hipertelorismo
O hipertelorismo consiste em olhos muito espaçados, conforme determinado pelo aumento da distância interpupilar, e pode ocorrer em numerosas síndromes congênitas, incluindo a displasia frontonasal (com fenda facial na linha mediana e anormalidades encefálicas), displasia craniofrontonasal (com craniossinostose) e síndrome de Aarskog (com anomalias nos membros e genitais).
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Hipotelorismo
Hipotelorismo consiste em olhos pouco espaçados, como determinado pela diminuição na distância interpupilar. Essa anomalia deve levar à suspeita de holoprosencefalia (uma anomalia encefálica de linha mediana).
Coloboma
Coloboma é um intervalo na estrutura do olho que pode afetar a pálpebra, íris, retina ou nervo óptico de um ou ambos os olhos.
Coloboma da pálpebra está frequentemente associada a cistos dermoides epibulbares e é comum na síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager e síndrome de Goldenhar.
O coloboma da íris sugere a possibilidade de associação CHARGE (coloboma, defeitos cardíacos [heart defects], atresia das coanas, retardo do crescimento e/ou desenvolvimento físico, hipoplasia genital e anormalidades na orelha [ear]), síndrome do olho de gato, síndrome de Kabuki ou síndrome de Aicardi.
Microftalmia
A microftalmia consiste em globo ocular pequeno, que pode ser unilateral ou bilateral. Mesmo quando unilateral, frequentemente há anormalidades leves (p. ex., microcórnea, colobomas, catarata congênita) no outro olho.
A microftalmia causa complicações que ameaçam a visão, como glaucoma de ângulo fechado, doença coriorretiniana (p. ex., efusão da úvea), estrabismo e ambliopia.
As causas da microftalmia incluem exposição pré-natal a teratógenos, álcool e infecções (p. ex., TORCH [toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex]), e inúmeras doenças cromossômicas ou genéticas, algumas das quais são sugeridas por outras características clínicas. Atrasos de crescimento e desenvolvimento estão frequentemente presentes na microftalmia que é causada por um distúrbio cromossômico. Assimetria facial sugere síndrome de Goldenhar ou síndrome de Treacher Collins; anormalidades na mão sugerem trissomia do 13, síndrome óculo-dento-digital ou síndrome alcoólica fetal, e anomalias genitais podem sugerir defeitos cromossômicos, síndrome de Fraser ou associação CHARGE (coloboma, defeitos cardíacos [heart], atresia das coanas, retardo no crescimento e/ou desenvolvimento físico, hipoplasia genital e anormalidades na orelha [ear]).
Anoftalmia
Anoftalmia é a ausência completa do globo ocular. Ocorre em > 50 das síndromes genéticas causadas por anormalidades cromossômicas ou variantes patogênicas em um dos vários genes (p. ex., SOX2, OTX2, BMP4).
Quando a pele cobre a órbita, a anomalia chama-se criptoftalmia, que sugere síndrome de Fraser, síndrome de Nager ou doenças oculares associadas a deficiências intelectuais.
