Exames para algumas causas de incapacidade intelectual

Causa suspeita

Testes indicados

Anomalia maior única ou anomalias múltiplas menores

História familiar de incapacidade cognitiva

Análise cromossômica por microarranjo

RM craniana*

Possível sequenciamento do exoma

Má evolução ponderal

Hipotonia idiopática

Disfunções metabólicas genéticas

Triagem para HIV em crianças de alto risco

História nutricional e psicossocial

Análise de aminoácidos na urina e/ou soro e estudos enzimáticos para doenças de depósito ou disfunções peroxissomais

Enzimas musculares

Painel metabólico abrangente (inclui albumina, fosfatase alcalina, aspartato aminotransferase, bilirrubina total, nitrogênio da ureia sanguínea, cálcio, colesterol, creatinina, glicose, fósforo, proteína total e ácido úrico)

Idade óssea, radiografia do esqueleto

Convulsões

Eletroencefalografia

RM craniana*

Níveis séricos de cálcio, fósforo, magnésio, aminoácidos, glicose e chumbo

Anormalidades cranianas (p. ex., fechamento prematuro das suturas, microcefalia e macrocefalia, cranioestenose, hidrocefalia)

Atrofia cerebral

Malformações cerebrais

Hemorragia do sistema nervoso central

Tumor

Calcificações intracranianas por toxoplasmose, citomegalovírus ou complexo esclerose tuberosa

RM craniana*

Triagem TORCH

Cultura urinária para vírus

Análise cromossômica por microarranjo

* Realiza-se RM do crânio pós-avaliação neurológica.

SMA = analisador múltiplo sequencial; TORCH = toxoplasmose, outros patógenos, rubeola, citomegalovírus, herpes simples.