Distúrbios de beta-aminoácidos e gama-aminoácidos

Hiper-beta-alaninemia (237400*)

Beta-alanina-alfa-cetoglutarato aminotransferase

Perfil bioquímico: níveis urinários elevados de beta-alanina, taurina, GABA e beta-aminoisobutirato

Características clínicas: convulsões, sonolência, morte

Tratamento: piridoxina

Deficiência de metilmalonato/malonato semialdeído desidrogenase com 3-amino e 3-hidroxi acidúria (236795*)

Metilmalonato/malonato semialdeído desidrogenase

Perfil bioquímico: 3-hidroxi-isobutirato 3-aminoisobutirato, 3-hidroxipropionato beta-alanina e 2-etil-3-hidroxipropionato elevados

Características clínicas: ausentes ou leves

Tratamento: não determinado

Deficiência de semialdeído metilmalônico desidrogenase com acidemia metilmalônica leve

Semialdeído metilmalônico desidrogenase (ver também metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada)

Perfil bioquímico: metilmalonato urinário moderadamente elevado

Características clínicas: deficit de desenvolvimento, convulsões

Tratamento: nenhum tratamento eficaz

Acidúria hiper-beta-aminoisobutírica (210100*)

D (R)-3-aminoisobutirato:piruvato aminotransferase

Perfil bioquímico: ácido beta-aminoisobutírico elevado

Características clínicas: benignas

Tratamento: não é necessário

Dependência de piridoxina com convulsões (266100*)

Não determinada

Perfil bioquímico: glutamato liquórico elevado

Características clínicas: distúrbio convulsivo refratário a anticonvulsivantes convencionais, choro agudo, hipotermia, nervosismo, distonia, hepatomegalia, hipotonia, dispraxia, retardo do desenvolvimento

Tratamento: piridoxina

Deficiência de GABA-aminotransferase (137150*)

4-aminobutirato-alfa-cetoglutarato aminotransferase

Perfil bioquímico GABA e beta-alanina plasmáticos e liquóricos elevados e carnosina elevada

Características clínicas: aumento acelerado da estatura, convulsões, hipoplasia cerebelar, retardo psicomotor, leucodistrofia, padrão de surto-supressão do eletroencefalograma (EEG)

Tratamento: nenhum tratamento conhecido

Acidúria 4-hidroxibutírica (271980*)

Semialdeído succínico desidrogenase

Perfil bioquímico: 4-hidroxibutirato e glicina urinários elevados

Características clínicas: retardo psicomotor, retardo da fala, hipotonia

Tratamento: vigabatrina

Carnosinemia (212200*), homocarnosinose (236130*) ou ambas

Carnosinase

Perfil bioquímico: no fenótipo de carnosinemia, carnosinúria apesar de dieta livre de carnes, anserina urinária elevada após ingestão de alimentos contendo dipeptídeos imidazois, líquido cefalorraquidiano normal

No fenótipo de homocarnosinose, homocarnosina liquórica elevada, carnosina sérica normal

Características clínicas: geralmente benignas; sintomas relatados provavelmente decorrentes de predisposições

Tratamento: não é necessário