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Paraplegia espástica hereditária

PorMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Reviewed ByMichael C. Levin, MD, College of Medicine, University of Saskatchewan
Revisado/Corrigido: mar. 2025
Visão Educação para o paciente

A paraplegia espástica hereditária é um grupo de doenças raras caracterizado por paresia espástica das pernas, progressiva, espinal, não segmentar, às vezes acompanhada por retardo mental, convulsões ou outros deficits extraespinais. O diagnóstico é clínico e, às vezes, confirmado por exames genéticos. O tratamento é sintomático, com medicamentos para aliviar a espasticidade.

(Ver também Visão geral dos distúrbios da medula espinal.)

A base genética da paraplegia espástica varia e em muitas formas é desconhecida. Existem mais de 80 mutações genéticas conhecidas para paraplegia espástica hereditária (1).

Em todas as formas ocorre degeneração dos tratos corticoespinais descendentes e, em menor extensão, das colunas dorsais e dos tratos espinocerebelares, às vezes com perda de células dos cornos anteriores.

O início pode ser em qualquer idade, do primeiro ano de vida até a idade avançada, dependendo da forma genética específica. Paraplegia espástica hereditária afeta ambos os sexos.

Referência

  1. 1. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. Accessed January 27, 2025.

Sinais e sintomas da paraplegia espástica hereditária

Os sinais e sintomas da paraplegia espástica hereditária são a paresia espástica nos membros inferiores, dificuldades progressivas com a marcha, hiperreflexia, clônus e resposta extensora plantar. A disfunção urinária é relativamente comum, com urgência sendo uma manifestação precoce. A sensibilidade é geralmente preservada, embora possa ser detectada uma perda vibratória distal sutil no exame físico. Em geral, os braços são poupados. Os deficits não são localizados em um segmento da medula espinal.

Em algumas formas, os pacientes também têm déficits neurológicos extraespinais (p. ex., sintomas espinocerebelares e oculares, sintomas extrapiramidais, atrofia óptica, degeneração da retina, perda auditiva, deficiência intelectual, demência, epilepsia, polineuropatia, características dismórficas [p. ex., macrocefalia, microcefalia, baixa estatura, dismorfismos faciais e outras síndromes deformativas complexas]).

Diagnóstico da paraplegia espástica hereditária

  • História e exame físico

  • Algumas vezes exames genéticos

A paraplegia espástica hereditária é sugerida pela história familiar e por qualquer sinal de paraplegia espástica.

O diagnóstico da paraplegia espástica hereditária é feito por exclusão de outras causas e, às vezes (p. ex., se causa não está clara), por exames genéticos. Recomenda-se consulta com um especialista em genética.

Tratamento da paraplegia espástica hereditária

  • Sintomático, incluindo medicamentos para aliviar a espasticidade

O tratamento de todas as formas da paraplegia espástica hereditária é sintomático. Baclofeno ou tizanidina são administrados para espasticidade (1). Fármacos alternativos incluem diazepam, clonazepam, dantroleno, toxina botulínica (toxina botulina tipos A ou B). Agentes anticolinérgicos, como oxibutinina, podem ser utilizados para espasticidade da bexiga.

Fisioterapia e exercício podem ajudar a manter a mobilidade e a força muscular, melhorar a amplitude de movimento e resistência, reduzir fadiga e prevenir espasmos. Alguns pacientes se beneficiam do uso de talas, andadores ou muletas.

Referência sobre tratamento

  1. 1. Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2019;18(12):1136-1146. doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2

Pontos-chave

  • Em todas as formas da paraplegia espástica hereditária ocorre degeneração dos tratos corticoespinais descendentes e, em menor extensão, das colunas dorsais e dos tratos espinocerebelares.

  • Os pacientes apresentam paraparesia espástica, com dificuldade progressiva da marcha, hiperreflexia, clônus e respostas plantares extensoras; algumas formas causam deficits neurológicos extraespinais.

  • Suspeitar de paraplegia espástica hereditária em pacientes com história familiar e sinais de paraplegia espástica; excluir outras causas e, se o diagnóstico não estiver claro, considerar exames genéticos.

  • Tratar os sintomas (p. ex., baclofeno ou tizanidina para espasticidade, fisioterapia).

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