A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença hereditária que causa numerosos pólipos no colo e costuma resultar em carcinoma do colo, geralmente aos 40 anos de idade. Os pacientes geralmente são assintomáticos, mas podem ter fezes hemepositivas. O diagnóstico é feito por endoscopia e exames genéticos. O tratamento consiste em colectomia.
A polipose adenomatosa familiar é uma doença autossômica dominante na qual ≥ 100 pólipos adenomatosos forram o colo e o reto.
O distúrbio ocorre em 1 a cada 8.000 a 14.000 pessoas. Pólipos são encontrados em 50% dos pacientes aos 15 anos e em 95% aos 35 anos de idade. O câncer se desenvolve antes dos 40 anos em quase todos os pacientes não tratados.
Os pacientes também podem desenvolver várias manifestações extracolônicas (anteriormente chamadas de síndrome de Gardner), tanto benignas como malignas. As manifestações benignas incluem tumores desmoides, osteomas do crânio ou da mandíbula, cistos sebáceos e adenomas em outras partes do trato gastrointestinal. Os pacientes têm maior risco de câncer no duodeno (5 a 11%), pâncreas (2%), tireoide (2%), encéfalo (meduloblastoma em < 1%) e fígado (hepatoblastoma em 0,7% das crianças < 5 anos de idade).
Sinais e sintomas de polipose adenomatosa familiar
Muitos pacientes são assintomáticos, mas ocorre sangramento retal, tipicamente oculto.
Diagnóstico de polipose adenomatosa familiar
Colonoscopia
Exame genético do paciente e de parentes de primeiro grau
Os descendentes fazem rastreamento em busca de hepatoblastoma
O diagnóstico da polipose adenomatosa familiar baseia-se no achado de > 100 pólipos na colonoscopia. Embora as lesões características da polipose adenomatosa familiar possam ser reconhecidas na sigmoidoscopia, a colonoscopia geralmente é feita para detectar um câncer mais proximal, que exigiria pesquisa de metástases antes do tratamento.
Deve-se realizar exame genético em pacientes diagnosticados para identificar a mutação específica, que deve então ser procurada em parentes de primeiro grau. Se os exames genéticos não estiverem disponíveis, parentes devem ser monitorados com sigmoidoscopia anual a partir dos 12 anos, reduzindo a frequência a cada década. Se não houver pólipos evidentes aos 50 anos, a frequência dos testes é então a mesma que para pacientes com risco médio.
Pode-se testar filhos de pais com polipose adenomatosa familiar para hepatoblastoma do nascimento aos 5 anos de idade, mensurando anualmente os níveis séricos de alfafetoproteína e, possivelmente, realizando uma ultrassonografia do fígado.
Tratamento de polipose adenomatosa familiar
Colectomia
Vigilância endoscópica do restante do trato gastrointestinal
Talvez anti-inflamatórios não esteroides (AINEs)
Deve-se fazer colectomia logo após o diagnóstico. A proctocolectomia total elimina o risco de câncer de reto e colo. As opções de reconstrução mais utilizadas são a bolsa ileal com anastomose bolsa-anal, ou proctocolectomia restauradora (PR), e a ileostomia permanente. Se for feita colectomia subtotal (remoção da maior parte do colo, preservando o reto) com anastomose ileorretal, o remanescente retal deve ser verificado frequentemente; novos pólipos devem ser excisados ou fulgurados. AINEs podem inibir a formação de novos pólipos. Se novos aparecerem muito rápida ou prolificamente para serem removidos, é necessária a excisão do reto.
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Depois da colectomia, os pacientes devem ser submetidos à endoscopia alta de vigilância em intervalos períodicos. As diretrizes de 2015 para exame genético e tratamento das síndromes de câncer gastrointestinal hereditárias das Diretrizes do American College of Gastroenterology para testes genéticos e tratamento de síndromes hereditárias de câncer gastrointestinal de 2015 recomendam fazer endoscopia digestiva alta, incluindo duodenoscopia, a partir dos 25 a 30 anos de idade e repetir a vigilância a cada 6 meses a 4 anos dependendo do estágio da polipose duodenal. Utiliza-se a classificação de Spigelman para determinar o grau de polipose com base em quatro variáveis (quantidade de pólipos, tamanho do pólipo, histologia e displasia) e a classificação calculada fornece um intervalo de vigilância recomendado (1). Também recomenda-se triagem anual da tireoide com ultrassom.
Referência sobre o tratamento
1. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al: Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol 22(3):493–498, 2004. doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
Pontos-chave
A polipose adenomatosa familiar é uma doença autossômica dominante na qual ≥ 100 pólipos adenomatosos forram o colo e o reto.
Quase todos os pacientes evoluem com carcinoma de colo aos 40 anos; assim, normalmente é feita uma proctocolectomia total logo após o diagnóstico.
Os pacientes têm maior risco de outros cânceres, especialmente de duodeno, e também de pâncreas, tireoide, encéfalo e fígado.
Após o tratamento, os pacientes são monitorados regularmente quanto a outros tipos de câncer e desenvolvimento de pólipos no trato gastrointestinal superior.
Pode-se testar os filhos de pais com polipose adenomatosa familiar para hepatoblastoma do nascimento aos 5 anos de idade.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
American College of Gastroenterology: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
