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Visão geral da neoplasia endócrina múltipla (NEM)

(Adenomatose endócrina familiar; adenomatose endócrina múltipla)

PorLawrence S. Kirschner, MD, PhD, The Ohio State University;
Pamela Brock, MS, CGC, The Ohio State University
Reviewed ByGlenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center
Revisado/Corrigido: jun. 2023 | modificado mai. 2024
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Visão Educação para o paciente

Recursos do assunto

As síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) compreendem 4 doenças familiares geneticamente distintas envolvendo hiperplasia adenomatosa e tumores malignos em várias glândulas endócrinas.

  • NEM 1 se refere primariamente à hiperplasia ou, algumas vezes, aos adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo) e aos tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou hipofisários.

  • NEM 2A se refere primariamente a carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, hiperplasia ou, algumas vezes, adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo) e, ocasionalmente, líquen amiloide.

  • NEM 2B se refere primariamente a carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma, neuromas mucosos e intestinais múltiplos e compleição marfanoide.

  • NEM 4 envolve principalmente adenomas e, às vezes, hiperplasia das glândulas paratireoides (com resultante hiperparatireoidismo) e tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou da hipófise.

O quadro clínico depende dos elementos glandulares comprometidos. O fenótipo da NEM 4 é semelhante ao da NEM 1, mas não tem as anormalidades cutâneas observadas nesta última.

Tabela
Tabela

Cada síndrome é herdada como um traço autossômico dominante, com alto grau de penetrância, expressividade variável e produção de efeitos aparentemente não relacionados a um único gene mutante. A mutação específica nem sempre é conhecida.

Os sinais e sintomas se desenvolvem em qualquer idade. O tratamento adequado é feito pela identificação precoce das pessoas acometidas em uma família e pela remoção cirúrgica dos tumores quando possível. Embora essas síndromes sejam genéticas e clinicamente distintas, há significativa sobreposição entre elas (ver tabela Doenças associadas a síndromes NEM).

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