As síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) compreendem 4 doenças familiares geneticamente distintas envolvendo hiperplasia adenomatosa e tumores malignos em várias glândulas endócrinas.
NEM 1 se refere primariamente à hiperplasia ou, algumas vezes, aos adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo) e aos tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou hipofisários.
NEM 2A se refere primariamente a carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, hiperplasia ou, algumas vezes, adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo) e, ocasionalmente, líquen amiloide.
NEM 2B se refere primariamente a carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma, neuromas mucosos e intestinais múltiplos e compleição marfanoide.
NEM 4 envolve principalmente adenomas e, às vezes, hiperplasia das glândulas paratireoides (com resultante hiperparatireoidismo) e tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou da hipófise.
O quadro clínico depende dos elementos glandulares comprometidos. O fenótipo da NEM 4 é semelhante ao da NEM 1, mas não tem as anormalidades cutâneas observadas nesta última.
Doenças associadas a síndromes neoplásicas endócrinas múltiplas
Condição | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55–80% | |
Tumores enteropancreáticos | 30–80% | — | — | 15–25% |
15–42% | — | — | 30–45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
Neuromas mucosos | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
Tumores carcinoides | 10–15% | — | — | 5% |
Lipomas | até 35% | — | — | — |
Angioma ou colagenomas (especialmente na face) | 70–85% | — | — | — |
NEM = neoplasia endócrina múltipla. | ||||
Cada síndrome é herdada como um traço autossômico dominante, com alto grau de penetrância, expressividade variável e produção de efeitos aparentemente não relacionados a um único gene mutante. A mutação específica nem sempre é conhecida.
Os sinais e sintomas se desenvolvem em qualquer idade. O tratamento adequado é feito pela identificação precoce das pessoas acometidas em uma família e pela remoção cirúrgica dos tumores quando possível. Embora essas síndromes sejam genéticas e clinicamente distintas, há significativa sobreposição entre elas (ver tabela Doenças associadas a síndromes NEM).
