A degeneração subaguda combinada se refere a alterações degenerativas no sistema nervoso decorrentes de deficiência de vitamina B12; as alterações degenerativas afetam principalmente a substância branca do encéfalo e da medula espinal. Podem ocorrer neuropatias periféricas axonais ou desmielizantes.
Nos estágios iniciais da degeneração subaguda combinada, a diminuição da sensação de posição e sensibilidade vibratória nos membros é acompanhada por fraqueza leve a moderada e hiporreflexia. Em estágios mais avançados, desenvolvem-se espasticidade, hiperreflexia com reflexos calcâneos ausentes (achados centrais e periféricos combinados), reflexo cutâneo plantar em extensão, maiores perdas na sensação de posição e sensibilidade vibratória nos membros inferiores e ataxia, às vezes em uma distribuição em luvas e meias.
Sensações táteis, de dor e de temperatura são geralmente escassas, mas podem ser difíceis de avaliar em idosos. Alguns pacientes ficam irritados e levemente deprimidos.
Paranoia (loucura megaloblástica), delirium, confusão e, às vezes, hipotensão postural podem ocorrer em estágios avançados. Pode ser difícil diferenciar confusão das demências relacionadas à idade, como a doença de Alzheimer.
O diagnóstico da degeneração combinada subaguda baseia-se em achados clínicos e no diagnóstico de deficiência de vitamina B12. Faz-se um hemograma completo e medem-se os níveis de vitamina B12 e folato. Realiza-se RM ou TC para descartar outras causas possíveis dos achados.
O tratamento da degeneração combinada subaguda envolve suplementação de vitamina B12 por via oral ou, na deficiência mais grave, IM.
Os sintomas neurológicos que persistem por meses ou anos tornam-se irreversíveis. O tratamento com vitamina B12 deve ser mantido por toda a vida, a menos que o mecanismo fisiopatológico da deficiência seja corrigido.
