A síndrome unha-patela é uma doença hereditária rara que resulta em anomalias nos rins, ossos, articulações e nas unhas dos dedos dos pés e das mãos.
A síndrome unha-patela é causada por uma mutação de um gene que tem uma função importante no desenvolvimento dos membros e dos rins.
As pessoas afetadas por essa síndrome frequentemente não têm uma ou ambas as patelas (rótulas), um dos ossos do braço (rádio) está deslocado no cotovelo e o osso pélvico tem um formato anômalo.
As unhas dos dedos das mãos e dos pés estão ausentes ou mal desenvolvidas, com marcas na pele e saliências.
Aproximadamente 50% das pessoas com essa síndrome apresentam sangue na urina (hematúria) ou proteína na urina (proteinúria). A insuficiência renal acaba por se desenvolver em cerca de 30% das pessoas com rins afetados. A pessoa que tem problemas renais costuma ter hipertensão arterial (pressão arterial alta).
Diagnóstico da síndrome unha-patela
Avaliação médica
Às vezes, radiografias e biópsia
O diagnóstico da síndrome unha-patela é sugerido pelos sintomas e resultados de um exame físico.
O diagnóstico é confirmado por radiografias ósseas e uma biópsia de tecido renal (remoção de uma amostra de tecido para exame ao microscópio). Testes genéticos também podem ser feitos.
Exames de função renal possivelmente serão realizados em pessoas que apresentam sangue ou proteína na urina.
Tratamento da síndrome unha-patela
Controle da pressão arterial
Algumas vezes diálise ou transplante renal
Não existe tratamento eficaz para a síndrome unha-patela.
O controle da hipertensão arterial e dos níveis de proteína na urina com medicamentos denominados inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) pode retardar o declínio da função renal.
A pessoa que apresenta insuficiência renal precisa de diálise ou transplante renal.
Testes genéticos devem ser oferecidos a pessoas que desejam ter filhos.
