A paralisia periódica familiar é uma doença hereditária rara que causa ataques súbitos de fraqueza e paralisia. Existem quatro formas diferentes, que envolvem anormalidades na forma como os eletrólitos, como sódio e potássio, entram e saem das células.
Os músculos não respondem normalmente à estimulação se o nível de potássio no sangue estiver muito baixo ou muito alto.
A fraqueza é intermitente, afeta principalmente os membros e é com frequência desencadeada por exercícios ou pela ingestão excessiva ou restrita de carboidratos.
O diagnóstico se baseia nos sintomas, na verificação dos níveis de potássio no sangue e nos resultados de um teste de exercício.
Evitar fatores desencadeantes que causem crises e tomar certos medicamentos pode ser eficiente na prevenção das crises.
As crises de paralisia periódica familiar ocorrem em resposta à concentração de potássio que a pessoa tem no sangue. O potássio é um eletrólito que é necessário para o funcionamento normal das células, nervos e músculos (consulte Considerações gerais sobre a função do potássio no corpo). Durante uma crise de paralisia periódica familiar, os músculos não respondem a impulsos nervosos normais nem à estimulação artificial com um instrumento eletrônico.
A paralisia periódica familiar é autossômica dominante, o que significa que basta que um dos pais seja afetado para passar o distúrbio para seus filhos.
A forma exata na qual a doença se apresenta varia em diferentes famílias. Existem quatro formas:
Hipocalêmica
Hipercalêmica
Tireotóxica
Síndrome de Andersen-Tawil
Na paralisia hipocalêmica periódica, a paralisia é causada por baixos níveis de potássio no sangue (hipocalemia).
Na paralisia hipercalêmica periódica, a paralisia é causada por altos níveis de potássio no sangue (hipercalemia).
Na paralisia periódica tireotóxica, a paralisia é causada por baixos níveis de potássio no sangue e as pessoas apresentam também sinais de uma glândula tireoide hiperativa (hipertireoidismo).
Na síndrome de Andersen-Tawil, as concentrações de potássio podem estar elevadas, baixas ou normais.
Sintomas de paralisia periódica familiar
Durante uma crise de fraqueza, a pessoa permanece completamente desperta e alerta. Os músculos dos olhos e da face não são afetados. A fraqueza pode afetar somente certos músculos ou todos os quatro membros.
Paralisia hipocalêmica periódica
Nesta forma, as crises geralmente aparecem antes dos 16 anos de idade, mas podem aparecer a partir dos 20 anos de idade e sempre até os 30 anos de idade. As crises duram até 24 horas.
A pessoa com frequência desperta no dia seguinte após exercícios vigorosos com uma crise de fraqueza. A fraqueza pode ser leve e se limitar a certos grupos musculares ou pode afetar todos os quatro membros. Contudo, fazer refeições ricas em carboidratos (às vezes horas antes ou mesmo no dia anterior), estresse emocional ou físico, ingestão de álcool e exposição ao frio também podem causar crises. Comer carboidratos e se exercitar vigorosamente faz com que açúcar seja levado às células. O potássio se move com o açúcar e o resultado é a redução das concentrações de potássio no sangue e na urina.
Paralisia hipercalêmica periódica
Nesta forma, as crises geralmente começam até os 10 anos de idade. As crises duram de 15 minutos a uma hora. A fraqueza tende a ser menos grave do que na forma hipocalêmica. Jejuar, descansar após se exercitar ou se exercitar após refeições pode desencadear crises.
Miotonia (músculos muito rígidos causados por retardo da capacidade de relaxá-los após contraí-los) é comum. A miotonia das pálpebras pode ser o único sintoma.
Paralisia periódica tireotóxica
Nesta forma, as crises de fraqueza duram de horas a dias e são geralmente desencadeadas por exercícios, estresse e ingestão de alimentos ricos em carboidratos, semelhante à forma hipocalêmica.
As pessoas apresentam sintomas de hipertireoidismo, tais como ansiedade, tremores, palpitações e intolerância ao calor.
Síndrome de Andersen-Tawil
Nesta forma, as crises de fraqueza geralmente começam antes dos 20 anos de idade e são desencadeadas por repouso após exercícios. Os episódios podem durar dias e ocorrer mensalmente.
As pessoas com essa forma da doença também podem ter outros distúrbios, como uma curvatura anômala na coluna vertebral (escoliose), dedos dos pés unidos (sindactilia), dedos das mãos em posição anômala (clinodactilia), queixo pequeno (micrognatia) ou orelhas de implantação baixa. Anomalias do coração podem causar ritmos cardíacos anormais e elevar o risco de morte súbita.
Diagnóstico de paralisia periódica familiar
Descrição de uma crise
Concentração de potássio no sangue durante uma crise
Teste de exercício
Exames genéticos
O indício mais importante para o diagnóstico da paralisia periódica familiar é a descrição pela própria pessoa de uma crise característica. Caso seja possível, o médico coleta sangue durante uma crise para verificar as concentrações de potássio. Caso a concentração de potássio esteja alterada, em geral os médicos realizam outros exames para verificar que essas alterações nas concentrações não estão sendo causadas por outros motivos.
No passado, os médicos baseavam o diagnóstico em testes provocativos. No teste provocativo, o médico administra medicamentos na veia da pessoa (intravenosamente) para elevar ou diminuir os níveis de potássio no sangue para ver se isso provoca ou causa uma crise. No entanto, os testes provocativos podem causar efeitos colaterais sérios, como paralisia dos músculos respiratórios ou ritmo cardíaco anormal. Assim, o teste provocativo foi substituído por um teste de exercício mais seguro.
No teste de exercício, os médicos pedem à pessoa que exercite vigorosamente um único músculo por dois a cinco minutos para ver se isso faz com que o músculo fique fraco. Os médicos registram a atividade elétrica do músculo antes e depois do exercício para ver se ele foi afetado.
Exames genéticos podem ser feitos para identificar mutações nos genes afetados.
Tratamento e prevenção
Depende da forma
Paralisia hipocalêmica periódica
As pessoas com esta forma podem tomar cloreto de potássio em solução não açucarada ou recebê-lo injetado em uma veia durante uma crise. Os sintomas costumam melhorar consideravelmente no período de uma hora.
As pessoas com a forma hipocalêmica devem evitar também refeições ricas em carboidratos e sal, evitar álcool após períodos de repouso e evitar exercícios extenuantes. A acetazolamida, um medicamento que altera a acidez do sangue, pode ajudar a prevenir crises.
Paralisia hipercalêmica periódica
Pessoas com esta forma podem interromper uma crise leve fazendo exercícios leves e comendo uma refeição rica em carboidratos. Se uma crise persistir, medicamentos (como um diurético tiazídico ou albuterol inalatório) podem reduzir os níveis de potássio. Caso uma crise seja intensa, os médicos administram cálcio ou insulina e glicose por via intravenosa.
As pessoas podem evitar crises tendo refeições frequentes ricas em carboidratos e pobres em potássio e evitando jejuar, realizar atividades extenuantes após as refeições e exposição ao frio.
Paralisia periódica tireotóxica
Pessoas com esta forma recebem cloreto de potássio (como na forma hipocalêmica) e os médicos monitoram atentamente os níveis de potássio no sangue durante crises intensas.
Para prevenir crises, os médicos administram medicamentos para manter a tireoide funcionando corretamente e betabloqueadores (como propranolol).
Síndrome de Andersen-Tawil
Pessoas com esta forma podem prevenir crises fazendo alterações no estilo de vida, incluindo controle rigoroso dos níveis de exercício ou atividade física, e tomando acetazolamida.
A pessoa pode precisar de um marca-passo cardíaco ou de um cardioversor desfibrilador implantável para controlar os sintomas cardíacos e reduzir o risco de morte súbita.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com paralisia periódica
