Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, um defeito hereditário dos túbulos renais faz com que os rins eliminem quantidades excessivas de eletrólitos (potássio, sódio e cloreto), resultando em anomalias no crescimento e nas concentrações de eletrólitos, bem como, por vezes, anomalias nervosas e musculares.
(Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos.)
A síndrome de Bartter e a síndrome de Gitelman são hereditárias e geralmente causadas por um gene recessivo ( see figure Distúrbios recessivos sem ligação X (autossômicos)). Dessa forma, uma pessoa com síndrome de Bartter ou síndrome de Gitelman em geral herdou dois genes recessivos para o distúrbio, um de cada progenitor. Como dois genes são necessários quando um gene recessivo está envolvido, os pais são portadores do gene, mas não têm a síndrome. No entanto, os irmãos de crianças com o distúrbio podem tê-lo. Apesar de as duas síndromes serem raras, a síndrome de Gitelman é mais comum do que a síndrome de Bartter.
Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, os rins não conseguem reabsorver sal (cloreto de sódio) normalmente dos túbulos renais. Sendo assim, os rins eliminam quantidades excessivas dos eletrólitos sódio e cloreto na urina. A perda de sódio e cloreto dá origem a uma produção excessiva de urina e, dessa forma, a uma leve desidratação.
A desidratação leve faz com que o corpo produza mais enzima renina e o hormônio aldosterona, que ajudam a regular a pressão arterial. O aumento de aldosterona aumenta a secreção de potássio e ácido nos rins, o que causa a redução da concentração de potássio no sangue (hipocalemia) e a perda de ácidos no sangue, que faz o pH do sangue ficar alcalino (um quadro clínico denominado alcalose metabólica). Apesar de os túbulos serem afetados nas duas síndromes, os rins não são afetados em outros aspectos e filtram os resíduos normalmente.
Visualização do trato urinário
As principais diferenças entre as duas síndromes são:
Os genes que estão envolvidos
A parte do túbulo que é afetada
A idade em que os sintomas começam
Sintomas da síndrome de Bartter e síndrome de Gitelman
Os sintomas da síndrome de Bartter podem surgir antes do nascimento, no período lactente ou durante a primeira infância.
Os sintomas da síndrome de Gitelman podem aparecer a partir do final da infância até a idade adulta.
No entanto, algumas pessoas, especialmente aquelas com síndrome de Gitelman, não apresentam sintomas e são diagnosticadas somente depois de realizarem exames de sangue por outros motivos.
Crianças com estas síndromes apresentam sintomas semelhantes a pessoas que tomam medicamentos chamados diuréticos, que aumentam a produção de urina e podem causar desequilíbrios químicos no sangue. Contudo, ao contrário das pessoas que estão tomando diuréticos, os sintomas da síndrome de Bartter ou da síndrome de Gitelman não podem ser resolvidos simplesmente interrompendo a medicação.
Fetos com a síndrome de Bartter podem ter um crescimento inadequado dentro do útero. Algumas crianças nascem prematuras e podem apresentar deficiência intelectual.
As crianças com a síndrome de Bartter e algumas vezes aquelas com a síndrome de Gitelman podem apresentar um crescimento inadequado e atrasos de desenvolvimento. A perda de magnésio, cálcio ou potássio podem causar fraqueza muscular, cãibras, espasmos ou fadiga, particularmente em pessoas com a síndrome de Gitelman. As crianças com uma das síndromes podem sentir sede excessiva, produzir grandes quantidades de urina, sentir um desejo intenso por sal e podem apresentar náuseas e vômitos.
A perda de sódio e cloreto conduz a uma desidratação crônica leve. As pessoas com síndrome de Bartter ou síndrome de Gitelman podem ter pressão arterial baixa (hipotensão).
Além disso, pessoas com a síndrome de Bartter podem desenvolver cálculos renais ou acumular cálcio nos rins (um quadro clínico denominado nefrocalcinose), pois elas têm quantidades elevadas de cálcio na urina. No entanto, as pessoas com a síndrome de Gitelman não desenvolvem esses problemas.
Diagnóstico da síndrome de Bartter e síndrome de Gitelman
Medição da concentração de eletrólitos no sangue e na urina
O médico suspeita da presença de síndrome de Bartter ou síndrome de Gitelman se a criança tiver sintomas característicos ou apresentar resultados anômalos nos exames de eletrólitos no sangue e urina. Às vezes, quando os exames de sangue são feitos por outros motivos, eles revelam concentrações anômalas dos eletrólitos.
O diagnóstico das duas síndromes pode ser sugerido ao se encontrar uma concentração elevada de renina e aldosterona no sangue e concentração elevada de sódio, cloreto e potássio na urina.
O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos, que estão se tornando mais amplamente disponíveis.
Os familiares podem ser avaliados por um especialista genético ou especialista em rins. Na maioria das vezes, são realizados testes genéticos.
Tratamento da síndrome de Bartter e síndrome de Gitelman
Suplementos de sódio, potássio e magnésio
No caso de síndrome de Bartter, medicamentos anti-inflamatórios não esteroides
Como não é possível corrigir as funções defeituosas das células dos túbulos renais, o tratamento é por toda a vida e tem por objetivo corrigir anomalias hormonais, hídricas e eletrolíticas. As pessoas tomam suplementos contendo substâncias que são eliminadas na urina, como sódio, potássio e magnésio, e também aumentam a ingestão de líquidos.
Certos medicamentos podem ser úteis. Pessoas com síndrome de Bartter recebem anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como a indometacina ou ibuprofeno. AINEs não ajudam na síndrome de Gitelman.
Os médicos podem administrar hormônio do crescimento a crianças de estatura muito baixa.
