O raquitismo hipofosfatêmico é um distúrbio em que os ossos se tornam moles e doloridos e se curvam facilmente, porque o sangue contém uma concentração baixa do eletrólito fosfato.
(Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos.)
Este distúrbio muito raro é quase sempre hereditário. Ele costuma ser herdado na forma de um gene dominante que é transportado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais. Uma vez que apenas um gene é necessário quando um gene dominante está envolvido, um dos pais provavelmente terá a síndrome. Os irmãos de crianças com esse distúrbio têm 50% de probabilidade de ter o mesmo distúrbio. Existem várias outras formas ainda mais raras de raquitismo hipofosfatêmico.
O defeito genético causa uma anomalia no túbulo renal, permitindo que uma quantidade consideravelmente elevada de fosfato seja eliminada através da urina, fazendo com que a concentração de fosfato no sangue fique baixa. Como os ossos necessitam de fosfato para crescer e ter força, essa causa ossos defeituosos.
Em alguns casos raros, o distúrbio é produzido como consequência da presença de certas formas de câncer, como tumores de células gigantes do osso, sarcomas, câncer da próstata e câncer da mama. O raquitismo hipofosfatêmico não é o mesmo que aquele provocado pela deficiência de vitamina D.
Sintomas de raquitismo hipofosfatêmico
Em geral, o raquitismo hipofosfatêmico começa a causar anomalias no primeiro ano de vida. As anomalias podem ser tão leves ao ponto de não causarem nenhum sintoma perceptível ou tão graves que causem o arqueamento das pernas e outras deformidades ósseas, dor óssea, dor articular e crescimento ósseo deficiente com baixa estatura. As tuberosidades ósseas, em que os músculos aderem aos ossos, podem limitar o movimento das articulações.
O espaço entre os ossos do crânio dos bebês pode se fechar muito cedo (chamado craniossinostose). Se os ossos do crânio se fecharem muito cedo, o cérebro em crescimento do bebê não terá espaço para se expandir e a pressão dentro do cérebro aumenta. O aumento da pressão no cérebro pode causar anomalias no desenvolvimento.
Diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico
Exames de sangue e urina
Às vezes, radiografias dos ossos
Às vezes, testagem genética
Os exames laboratoriais mostram que o nível de cálcio no sangue está normal, mas o nível de fosfato está baixo.
A urina também é examinada para detectar a concentração de fosfato que foi eliminada. A concentração de fosfato na urina está elevada.
Os médicos também podem solicitar radiografia dos ossos.
Testes genéticos podem ajudar a confirmar o diagnóstico.
Os irmãos das crianças afetadas devem fazer uma avaliação médica, incluindo exames laboratoriais, exames de imagem e, às vezes, testes genéticos. Testes genéticos também podem ser oferecidos a outros familiares.
Tratamento de raquitismo hipofosfatêmico
Fosfato e calcitriol
Burosumabe para a forma mais comum de raquitismo hipofosfatêmico
Às vezes, remoção cirúrgica de tumores
O objetivo do tratamento do raquitismo hipofosfatêmico é elevar os níveis de fosfato no sangue, favorecendo uma formação óssea normal.
O fosfato pode ser administrado por via oral, devendo ser combinado com calcitriol, a forma ativa da vitamina D. Tomar apenas vitamina D não é suficiente. As quantidades de fosfato e calcitriol precisam ser ajustadas cuidadosamente, porque esse tratamento frequentemente dá origem a uma concentração elevada de cálcio no sangue e na urina, acúmulo de cálcio nos rins ou cálculos renais. Esses efeitos colaterais podem lesionar os rins e outros tecidos.
Pessoas que apresentam a forma mais comum de raquitismo hipofosfatêmico recebem o medicamento burosumabe e não recebem a terapia com fosfato e calcitriol descrita acima. Burosumabe é um anticorpo monoclonal e é administrado por meio de uma injeção sob a pele. Ele ajuda a aumentar os níveis de fósforo no sangue, ajuda a diminuir a gravidade do raquitismo e pode aumentar a altura em crianças. Burosumabe pode ser administrado em crianças e adultos.
Em alguns adultos, o raquitismo hipofosfatêmico provocado por uma diversidade de tumores diminui bruscamente após a remoção dos tumores. Se o raquitismo hipofosfatêmico não diminuir, as pessoas com raquitismo causado por um tumor recebem calcitriol e fósforo.
