A cistinúria é um distúrbio renal hereditário raro que resulta na eliminação do aminoácido cistina na urina, o que muitas vezes causa a formação de cálculos de cistina nas vias urinárias.
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A cistinúria é causada por genes defeituosos.
Os cálculos se formam nos rins, bexiga, pelve renal ou ureteres.
Os cálculos são coletados e analisados e são feitos exames de urina.
As pessoas aumentam o consumo de líquidos e podem receber certos medicamentos.
(Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos e Cálculos renais.)
A cistinúria é o resultado de um defeito hereditário dos túbulos renais. O defeito faz com que as pessoas excretem quantidades excessivas do aminoácido cistina na urina (aminoácidos são os principais componentes das proteínas). A cistina em excesso leva à formação de cálculos nos rins, na bexiga, na pelve renal (área onde a urina que sai do rim se acumula) ou nos ureteres (tubos estreitos e compridos que transportam a urina dos rins para a bexiga).
Existem duas anomalias genéticas que causam a maioria dos casos de cistinúria. Os genes são recessivos; portanto, as pessoas com o distúrbio precisam ter herdado dois genes anômalos, um de cada progenitor (consulte a figura Transtornos recessivos não ligados ao cromossomo X). Como dois genes são necessários quando um gene recessivo está envolvido, os pais são portadores do gene, mas não têm a síndrome. No entanto, os irmãos de crianças com o distúrbio podem tê-lo.
Às vezes, uma pessoa que tem apenas um gene anormal (um portador), como um dos pais de uma pessoa que tem cistinúria, podem excretar maiores do que quantidades normais de cistina na urina, mas quase nunca suficiente para formar cálculos de cistina.
Em geral, meninos são mais afetados do que meninas.
Visualização do trato urinário
Sintomas da cistinúria
Apesar de os sintomas da cistinúria poderem aparecer em bebês, eles normalmente começam entre os dez aos 30 anos de idade.
Geralmente, o primeiro sintoma é uma dor intensa provocada por um espasmo do ureter, onde ficou alojado um cálculo. O cálculo também pode se tornar um local onde as bactérias se acumulam, podendo causar infecção do trato urinário ou, ocasionalmente, insuficiência renal.
Diagnóstico de cistinúria
Análise de cálculos renais
Exames de urina
O médico realiza exames para detectar a cistinúria quando a pessoa apresenta cálculos renais recorrentes. Cálculos que foram coletados são analisados.
Os cristais de cistina podem ser detectados durante um exame microscópico da urina (urinálise) e quando uma concentração elevada de cistina é encontrada na urina.
Tratamento da cistinúria
Aumentar a ingestão de líquidos
Medicamentos para tornar a urina mais alcalina
Medicamentos para dissolver a cistina
Diminuir o sal, a proteína animal e a metionina na dieta
O tratamento da cistinúria consiste na prevenção da formação de cálculos de cistina mantendo uma baixa concentração de cistina na urina. Para tal, a pessoa precisa beber líquidos suficientes para produzir, pelo menos, 2 a 4 litros de urina por dia. No entanto, durante a noite, quando a pessoa não ingere líquidos, uma quantidade menor de urina é produzida, tornando mais provável a formação de cálculos. Esse risco é reduzido ingerindo-se líquidos antes de se deitar.
Outro ponto importante do tratamento implica a ingestão de citrato de potássio ou de bicarbonato de potássio para tornar a urina mais alcalina (ou seja, menos ácida), já que a cistina se dissolve com maior facilidade na urina alcalina do que na ácida. Os esforços realizados para aumentar o consumo de água e conseguir uma urina mais alcalina podem levar a uma distensão abdominal, tornando o tratamento mais difícil de tolerar para algumas pessoas.
Consumir menos sal, proteína animal e metionina (encontrada em muitas proteínas animais, queijos, laticínios, feijões e nozes) pode ajudar a reduzir a concentração de cistina na urina. No entanto, como a proteína é essencial para o crescimento adequado, os cuidadores devem trabalhar com os médicos para garantir que as crianças tenham quantidades suficientes de proteína.
Se os cálculos continuarem a se formar apesar dessas medidas, pode-se tentar alguns medicamentos, como a penicilamina e a tiopronina. Esses medicamentos reagem com a cistina para mantê-la dissolvida.
A penicilamina é eficaz em manter a concentração de cistina na urina baixa, mas pode causar efeitos colaterais tóxicos, como febre, erupção cutânea e dor nas articulações. Os médicos administram suplementos de vitamina B6 (piridoxina) para ajudar a limitar os efeitos colaterais.
Embora os medicamentos quase sempre sejam eficazes, existe um risco um tanto alto de continuação da formação de cálculos.
