A doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff são tipos de distúrbio de depósito lisossômico chamados esfingolipidoses. Eles são causados por um acúmulo de gangliosídeos nos tecidos do cérebro. Essas doenças causam morte precoce. As doenças hereditárias ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam essas doenças para seus filhos.
A doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os gangliosídeos.
Os sintomas incluem deficiência intelectual e cegueira.
O diagnóstico pode ser feito mediante exames preventivos pré-natais.
Não há cura nem tratamento para essas doenças.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem muitos outros tipos de esfingolipidoses:
Na doença de Tay-Sachs e na doença de Sandhoff, os gangliosídeos, que são produtos do metabolismo da gordura, se acumulam nos tecidos. O acúmulo de gangliosídeos ocorre na criança afetada porque a enzima necessária para decompor os gangliosídeos, denominada hexosaminidase A, não está funcionando corretamente.
Doença de Tay-Sachs
Essa doença ocorre com maior frequência em famílias descendentes de judeus do leste europeu (asquenazes).
A criança com essa doença começa a deixar de alcançar os marcos de desenvolvimento depois dos seis meses de idade e apresenta deterioração progressiva da capacidade intelectual, o que significa que a deficiência intelectual piora durante a vida da criança, e ela também parece ter um baixo tônus muscular. Surgem então rigidez e inflexibilidade muscular seguida por paralisia, demência e cegueira. Essas crianças em geral morrem por volta dos cinco anos de idade.
Antes da concepção, os pais podem descobrir se são portadores do gene que causa a doença. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio. Os portadores do gene devem receber aconselhamento genético porque existe o risco de eles transmitirem o distúrbio aos filhos. Essa doença se desenvolve em 25% das crianças quando ambos os pais são portadores.
Durante a gestação, a doença de Tay-Sachs pode ser identificada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, exames de sangue podem ser realizados para medir os níveis da enzima ausente hexosaminidase A ou para análise do DNA.
Não há cura nem tratamento para essa doença.
Doença de Sandhoff
Essa doença é muito parecida com a doença de Tay-Sachs. Contudo, ao contrário da doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff não está associada a nenhuma etnia específica.
A partir dos de seis meses de idade, a criança começa a apresentar deterioração progressiva da capacidade intelectual e cegueira. Os sons que ela produz podem parecer muito fortes (um quadro clínico denominado hiperacusia). A criança também terá aumento do fígado e problemas ósseos.
O diagnóstico da doença de Sandhoff é feito da mesma maneira que o da doença de Tay-Sachs.
Não há cura nem tratamento para essa doença.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD): Um recurso que fornece informações sobre pesquisa, prevenção e grupos de apoio para pessoas com a doença de Tay-Sachs, doença de Sandhoff ou um distúrbio relacionado
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Um recurso para pessoas com ancestrais judeus que desejam se submeter a triagem de portadores para certas doenças genéticas
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
