Tipos de mucopolissacaridose

Síndrome de Hurler (MPS I-H)

Síndrome de Scheie (MPS I-S)

Síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H/S)

Início da doença: Na síndrome de Hurler, durante o primeiro ano de vida

Na síndrome de Scheie, depois dos cinco anos de idade

Na síndrome de Hurler-Scheie, entre três e oito anos de idade

Alguns sintomas: Turvação das córneas, rigidez das articulações, face grosseira, pelos grossos, língua grande, deficiência intelectual, doença cardíaca, comprometimento da audição e da visão, hérnia inguinal e umbilical, apneia do sono, líquido no cérebro

Tratamento: Alívio de sintomas

Reposição enzimática com laronidase

Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea

Síndrome de Hunter (MPS II)

Início da doença: Entre dois e quatro anos de idade

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, porém mais leves e sem turvação das córneas

Inteligência normal na formal leve

Na forma grave, piora da deficiência intelectual e física, morte antes dos 15 anos de idade

Tratamento: Alívio de sintomas

Reposição enzimática com idursulfase

Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea

Síndrome de Sanfilippo (MPS III)*

Início da doença: Entre dois e seis anos de idade

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com deficiência intelectual grave

Tratamento: Alívio de sintomas

Síndrome de Morquio (MPS IV)†

Início da doença: Entre um e quatro anos de idade

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com alterações ósseas graves, incluindo subdesenvolvimento dos ossos na parte superior da coluna vertebral; possivelmente inteligência normal

Tratamento: Alívio de sintomas

Para o tipo IV-A, reposição enzimática com elosulfase alfa

Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Início da doença: Varia, mas pode ser parecida com o da síndrome de Hurler

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com inteligência normal

Tratamento: Alívio de sintomas

Reposição enzimática com galsulfase

Síndrome de Sly (MPS VII)

Início da doença: Entre um e quatro anos de idade

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com mais variação na gravidade

Tratamento: Alívio de sintomas

Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea

Deficiência de hialuronidase (MPS IX)

Início da doença: Com seis meses de idade

Alguns sintomas: Tumores nos tecidos moles ao redor das articulações, características faciais anômalas, baixa estatura, inteligência normal

Tratamento: Não estabelecido