Testes genéticos para a doença de Huntington
A mutação genética que causa a doença de Huntington está localizada no cromossomo 4. Envolve a repetição de uma determinada seção do código genético no DNA. Quanto maior o número de repetições, mais cedo os sintomas começam. O gene da doença de Huntington é dominante. Assim, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Quase todas as pessoas com a doença têm apenas uma cópia do gene anormal. Os filhos dessas pessoas têm 50% de chance de herdar o gene anormal e, consequentemente, a doença. Pessoas com um dos pais ou avós com a doença de Huntington podem saber se herdaram o gene da doença por meio de um teste genético. Para o teste, é retirada e analisada uma amostra de sangue. Essas pessoas podem ou não querer saber se herdaram o gene. Esse aspecto deve ser discutido com um especialista em orientação genética antes de ser realizado o teste genético. |