Quem deve considerar realizar os exames de triagem genética?
Grupo | Distúrbio* | Exames de triagem genética do portador |
|---|---|---|
Todos | Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha | |
Judeu asquenaze† | Doença de Canavan | Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha |
Disautonomia familiar (disfunção hereditária do sistema nervoso autônomo) | Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha | |
Exames de sangue para medir a enzima que é deficiente nesse distúrbio (hexosaminidase A) Análise de DNA | ||
Africano | Exames de sangue para verificar quanto à presença de hemoglobina alterada | |
Cajun | Doença de Tay-Sachs | Exames de sangue para medir a enzima que é deficiente nesse distúrbio (hexosaminidase A) Análise de DNA |
Mediterrâneos, do sudeste asiático, indo-asiáticos e do oriente médio | Exames de sangue para medir o tamanho médio dos glóbulos vermelhos (volume corpuscular médio) Se o tamanho médio for pequeno, exames de sangue para verificar a presença de alterações na hemoglobina Análise de DNA | |
Sudeste asiático, cambojanos, chineses, filipinos, laosianos e vietnamitas | Exames de sangue para medir o tamanho médio dos glóbulos vermelhos Se o tamanho médio for pequeno, exames de sangue para verificar quanto à presença de hemoglobina alterada Análise de DNA | |
* Esta lista não é exaustiva. É possível pedir para fazer a triagem para detectar outros distúrbios. | ||
† A maioria (90%) dos judeus são asquenazes. Assim, pessoas judias que não sabem se são ou não asquenazes devem realizar essa triagem. Alguns especialistas recomendam a triagem para detectar outros distúrbios, tais como a doença de Gaucher, a doença de Niemann-Pick tipo A e a anemia (síndrome) de Fanconi grupo C. | ||