A síndrome IPEX é uma doença autoimune hereditária rara que causa a disfunção de várias glândulas endócrinas (produtoras de hormônio) e a inflamação do intestino
(consulte também Síndrome de deficiência poliglandular).
As glândulas endócrinas são órgãos que secretam um ou mais hormônios específicos. É possível que a síndrome IPEX esteja relacionada a uma reação autoimune, na qual as defesas imunológicas do organismo erroneamente atacam as células do próprio corpo.
O distúrbio recebe esse nome devido a seus sintomas mais comuns. IPEX significa
Desregulação Imune (problemas com o sistema imunológico)
Poliendocrinopatia (distúrbios de mais de uma glândula endócrina)
Enteropatia (doença intestinal)
Ligada ao X (o gene defeituoso está localizado no cromossomo X)
A doença afeta principalmente meninos, porque ela é herdada por meio de um gene recessivo ligado ao cromossomo X. O gene defeituoso está presente no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. As meninas têm dois cromossomos X; assim, se um cromossomo X tiver o gene defeituoso, a menina ainda tem outro cromossomo X em que o gene está funcionando. Os meninos têm apenas um cromossomo X; assim, se eles herdarem o gene defeituoso da mãe, eles desenvolvem a doença.
A síndrome IPEX se manifesta por meio de um aumento grave dos linfonodos, amígdalas, adenoides e baço, diabetes mellitus tipo 1, manchas avermelhadas e irritadas na pele (eczema), alergias alimentares e infecções. A enteropatia causa diarreia persistente.
O diagnóstico é sugerido pelos sintomas da criança e pelos achados de um exame físico. O médico usa o resultado de exames genéticos para confirmar o diagnóstico. É possível que a realização do exame genético também seja recomendada aos parentes de meninos com o gene defeituoso.
Se não for tratada, a síndrome IPEX normalmente é fatal durante o primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco pode prolongar a vida e diminuir alguns dos sintomas das doenças autoimunes.
