A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativa na qual plaquetas são produzidas em excesso, o que resulta em coagulação anômala do sangue ou em hemorragias.
As mãos e os pés podem dar sensação de queimação, ficar vermelhos ou manchados e formigar, e as pontas dos dedos das mãos podem ficar frias.
Exames de sangue normalmente oferecem um diagnóstico, mas, às vezes, é necessária uma biópsia de medula óssea.
São administrados tratamentos que suprimem os sintomas e reduzem a produção de plaquetas.
Nas neoplasias mieloproliferativas, as células produtoras de sangue na medula óssea (células precursoras, também chamadas células-tronco) se reproduzem de maneira excessiva.
As plaquetas (trombócitos) são partículas sanguíneas semelhantes a células que ajudam o organismo na formação de coágulos de sangue. As plaquetas são normalmente produzidas na medula óssea por células denominadas megacariócitos. Na trombocitemia, os megacariócitos aumentam em número e produzem plaquetas demais. A trombocitemia pode ser
Primária (essencial): causada por um distúrbio de células formadoras de plaquetas
Secundária: causada por um distúrbio que desencadeia o aumento de produção por células formadoras de plaquetas normais (consulte trombocitemia secundária)
A trombocitemia essencial geralmente ocorre em pessoas com mais de 50 anos de idade. Às vezes, pacientes mais jovens, sobretudo mulheres jovens, são afetados.
A trombocitemia essencial é considerada uma neoplasia mieloproliferativa, na qual algumas células produtoras de sangue na medula óssea se reproduzem de maneira excessiva. A causa é uma mutação genética que geralmente ocorre nos genes da Janus quinase 2 (JAK2), da calreticulina (CALR) ou do receptor da trombopoietina (MPL). A mutação do gene JAK2 causa aumento da atividade da enzima JAK2, uma proteína que causa produção de células em excesso.
Complicações
Complicações sérias são raras, mas podem trazer risco à vida.
Pode haver formação de coágulos de sangue em praticamente todos os vasos sanguíneos. A presença de coágulos sanguíneos em vasos sanguíneos de grande porte pode afetar as pernas (causando trombose venosa profunda), o cérebro (causando acidente vascular cerebral), o coração (causando ataque cardíaco) ou os pulmões (causando embolia pulmonar). Coágulos de sangue em vasos sanguíneos diminutos podem afetar os olhos, o cérebro e a pele.
Também pode ocorrer hemorragia excessiva. Embora se possa considerar que o aumento do número de plaquetas sempre causará coagulação excessiva do sangue, um número muito elevado de plaquetas pode, na verdade, causar sangramento por afetar outras partes do sistema de coagulação do organismo.
Sintomas de trombocitemia essencial
A trombocitemia primária pode ou não causar sintomas. Quando os sintomas ocorrem, eles são decorrentes do bloqueio dos vasos sanguíneos por coágulos de sangue e podem incluir
Vermelhidão ou manchas e calor nas mãos e nos pés, frequentemente com sensação de queimação (eritromelalgia)
Formigamento e outras sensações anormais nas pontas dos dedos, mãos e pés
Dor torácica
Perda da visão ou visualização de pontos
Cefaleias
Fraqueza
Tontura
Hemorragias, normalmente leves (como hemorragias nasais, formação fácil de hematomas, leve sangramento das gengivas ou hemorragia no trato digestivo)
O baço pode aumentar de tamanho, mas isso é raro no momento do diagnóstico e mais comuns em mulheres.
Os idosos que eventualmente já tenham doenças que causem danos a vasos sanguíneos, como diabetes e hipertensão arterial, têm maior risco de complicações causadas por coágulos de sangue, tais como ataques isquêmicos transitórios, acidente vascular cerebral e ataque cardíaco.
Diagnóstico de trombocitemia essencial
Exames de sangue
Testes genéticos
Às vezes, biópsia da medula óssea
Os médicos fazem o diagnóstico de trombocitemia primária com base nos sintomas e após encontrarem um grande número de plaquetas em um hemograma. Outros exames de sangue, incluindo testes genéticos quanto a mutações em JAK2, CALR ou MPL são realizados. Além disso, o exame microscópico do sangue pode revelar achados característicos.
Para diferenciar a trombocitemia primária da trombocitemia secundária, que tem muitas causas conhecidas, os médicos procuram sinais de outras doenças que poderiam aumentar o número de plaquetas. A retirada de uma amostra da medula óssea para exame ao microscópio (biópsia de medula óssea) e a realização de testes genéticos nas células às vezes são úteis.
Tratamento de trombocitemia essencial
Aspirina para aliviar os sintomas
Medicamentos para reduzir o número de plaquetas
A aspirina, que torna as plaquetas menos aderentes e dificulta a coagulação, pode ser administrada em doses pequenas para ajudar a aliviar sintomas leves, como vermelhidão e calor das mãos e pés e cefaleia, mas pessoas com hemorragias significativas não devem tomar aspirina.
A trombocitemia também pode precisar de tratamento com um medicamento que diminua a produção de plaquetas. Esses medicamentos incluem hidroxiureia, anagrelida, alfainterferona e ruxolitinibe.
O tratamento com um desses medicamentos é normalmente iniciado quando surgem complicações coagulatórias ou hemorrágicas e não se baseia somente no número de plaquetas.
Se o tratamento medicamentoso não conseguir retardar a produção de plaquetas rápido o suficiente, ele pode ser combinado com ou substituído por plaquetaférese, um procedimento reservado para situações de emergência. Nesse procedimento, é coletado sangue, as plaquetas são removidas dele e o sangue sem plaquetas é devolvido à pessoa. No entanto, a plaquetaférese é ineficaz, sendo apenas uma solução temporária.
As pessoas com trombocitose essencial geralmente têm uma expectativa de vida normal, mas algumas desenvolvem policitemia vera (geralmente mulheres) ou mielofibrose (geralmente homens).
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
MPN Research Foundation: Essential Thrombocythemia: Oferece apoio à pesquisa, à defesa e à orientação de pessoas com trombocitemia essencial
