As neuropatias hereditárias afetam os nervos periféricos, causando sintomas sutis que pioram gradualmente.
(Consulte também Considerações gerais sobre o sistema nervoso periférico).
As neuropatias hereditárias podem afetar apenas
Nervos motores (neuropatias motoras)
Nervos sensitivos e autônomos (neuropatias sensitivas)
Nervos sensitivos e motores (neuropatias sensitivas e motoras)
Os nervos motores controlam o movimento muscular e os nervos sensitivos transmitem informações sensoriais - sobre coisas como dor, temperatura e vibração - ao cérebro. Os nervos autônomos regulam o processo involuntário do corpo.
Algumas neuropatias hereditárias são relativamente frequentes, ainda que, muitas vezes, não sejam identificadas como tal.
Foram identificados os genes responsáveis por muitas destas neuropatias hereditárias e outras doenças hereditárias que causam neuropatias. A seguir, alguns exemplos:
Algumas formas da doença de Charcot-Marie-Tooth
Quando os nervos sensitivos são afetados, a habilidade de sentir dor e mudanças na temperatura pode ficar mais comprometida do que a habilidade de sentir vibração e posição (saber onde estão os braços e pernas). As mãos e pés são mais afetados. Uma vez que as pessoas não podem sentir dor, elas podem lesionar seus pés e não saberem. Essas lesões aumentam o risco de infecções, incluindo infecções ósseas e risco de lesão na articulação (denominada artropatia neurogênica ou articulações de Charcot). Se a capacidade de sentir vibração e posição for afetada, as pessoas têm problemas para manter o equilíbrio e caminhar.
Quando os nervos motores são afetados, os músculos enfraquecem, definham (atrofiam) e podem ficar paralisados por completo.
Quando os nervos autônomos são afetados, os processos do corpo não funcionam normalmente. Por exemplo, a pressão arterial pode diminuir quando a pessoa se levanta (chamado hipotensão ortostática), fazendo com que ela sinta tonturas ou fique atordoada. Os homens podem ter mais dificuldade para iniciar e manter uma ereção (disfunção erétil). As pessoas podem eliminar urina involuntariamente (incontinência urinária) ou ter dificuldade para esvaziar a bexiga (retenção urinária). Algumas pessoas sofrem obstipação grave.
