A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina, que é tóxica para o cérebro, se acumula no sangue. A fenilcetonúria ocorre quando os pais transmitem o gene defeituoso que causa esse distúrbio para seus filhos.
A fenilcetonúria é causada pela falta da enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, convulsões, náusea, vômitos e erupção cutânea semelhante a eczema e um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo”.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Uma dieta restrita em fenilalanina permite crescimento e desenvolvimento normais.
Crianças diagnosticadas e tratadas precocemente têm um desenvolvimento normal.
Aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos.
A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio que causa o acúmulo do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial (que não consegue ser produzido pelo organismo e que precisa ser consumido em alimentos). O excesso de fenilalanina é normalmente convertido em tirosina, outro aminoácido, e eliminado do corpo. Sem uma enzima denominada fenilalanina hidroxilase, que a transforma em tirosina, a fenilalanina se acumula no sangue e é tóxica para o cérebro, causando deficiência intelectual.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na PKU, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Sintomas de PKU
Os recém-nascidos com PKU raramente têm sintomas de imediato, embora o bebê, por vezes, seja sonolento ou se alimente mal. Os sintomas surgem lentamente durante um período de vários meses conforme a fenilalanina vai se acumulando no sangue. Não sendo tratada, a criança afetada desenvolve deficiência intelectual nos primeiros meses de vida, que acaba se tornando grave. Outros sintomas incluem
Convulsões
Náusea e vômito
Erupção semelhante ao eczema
A cor da pele, dos olhos e do cabelo é mais clara que a dos outros membros da família
Comportamento agressivo ou automutilação
Hiperatividade
Às vezes, sintomas psiquiátricos
As crianças com fenilcetonúria não tratada costumam exalar um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo” na sua urina e suor. Esse odor é causado pelo ácido fenilacético, que é um subproduto da fenilalanina.
Diagnóstico de PKU
Exames preventivos no recém-nascido
Exames preventivos pré-natais
A fenilcetonúria é diagnosticada por meio de um exame preventivo de rotina no recém-nascido.
A PKU ocorre na maioria dos grupos étnicos. Se a PKU for uma doença hereditária, é possível realizar os exames preventivos pré‑natais amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas com análise do DNA (os componentes básicos dos genes) para determinar se um feto tem o distúrbio.
Os pais e irmãos de crianças com PKU podem ser testados para se descobrir se eles são portadores do gene que causa a doença. Caso dois portadores concebam uma criança, a criança terá uma chance em quatro de nascer com a doença. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Tratamento e prevenção da PKU
Dieta restrita em fenilalanina
Para prevenir a deficiência intelectual, a pessoa precisa restringir o consumo de fenilalanina (porém ela não deve ser completamente eliminada, uma vez que as pessoas precisam de um pouco de fenilalanina para sobreviver) a partir das primeiras semanas de vida. Visto que todas as fontes naturais de proteínas contêm fenilalanina em excesso para uma criança com PKU, a criança afetada não pode consumir carne, leite ou outros alimentos comuns que contêm proteínas. Como alternativa, ela precisa consumir uma variedade de alimentos especialmente fabricados para não ter fenilalanina. Alimentos naturais com poucas proteínas, como frutas, verduras e quantidades restritas de alguns cereais em grão podem ser ingeridos. Produtos nutricionais especiais, incluindo fórmulas lácteas para bebês sem fenilalanina, estão comercialmente disponíveis.
É possível que o médico administre suplementos do aminoácido tirosina e um medicamento denominado sapropterina. Esse medicamento ajuda a aumentar a tolerância da pessoa à fenilalanina.
Se uma mulher tiver PKU e estiver planejando engravidar, ela deve seguir a dieta recomendada e manter a PKU controlada.
Prognóstico de PKU
As crianças que são tratadas nos primeiros dias de vida não desenvolvem os sintomas graves da fenilcetonúria. Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo e bem mantida, permite um desenvolvimento quase normal. No entanto, mesmo com um controle muito bom da dieta, as crianças afetadas ainda podem desenvolver problemas leves de saúde mental e podem ter dificuldades na escola. As restrições dietéticas iniciadas depois dos dois ou três anos de idade podem controlar a hiperatividade extrema e as convulsões e elevar o quociente de inteligência (QI) da criança, mas não revertem a deficiência intelectual. Evidências recentes sugerem que alguns adultos com deficiência intelectual com PKU (nascidos antes de os exames preventivos no recém-nascido serem disponibilizados) podem ter melhor desempenho se seguirem a dieta com restrição de fenilalanina.
Uma dieta restrita em fenilalanina deve ser seguida por toda a vida, caso contrário a inteligência pode diminuir e problemas neurológicos e mentais podem surgir.
A criança cuja mãe tem PKU mal controlada (ou seja, ela tem níveis elevados de fenilalanina) durante a gestação corre um risco elevado de ter uma cabeça extremamente pequena (microcefalia) e problemas de desenvolvimento. Esse quadro clínico é denominado PKU materna.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
