A anemia falciforme é uma anomalia genética hereditária da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos) caracterizada por glóbulos vermelhos em forma de foice (meia-lua) e anemia crônica causada por destruição excessiva dos glóbulos vermelhos anômalos.
As pessoas têm anemia e, às vezes, icterícia.
A presença de dor nos ossos longos, no abdômen e no tórax pode indicar crise falciforme.
O agravamento da anemia, febre, falta de ar e baixa saturação de oxigênio podem indicar síndrome torácica aguda, uma complicação importante da anemia falciforme.
Um exame de sangue especial chamado eletroforese pode ser usado para determinar se a pessoa tem anemia falciforme.
Evitar atividades que possam causar crises e tratar infecções e outros distúrbios rapidamente pode ajudar a prevenir crises.
(Consulte também Considerações gerais sobre a anemia.)
A anemia falciforme afeta com mais frequência pessoas com ascendência afro-americana ou negra. Aproximadamente 8% das pessoas dessa ascendência nos Estados Unidos têm 1 cópia do gene da anemia falciforme (ou seja, elas têm o traço falciforme). Pessoas com traço falciforme não desenvolvem anemia falciforme, mas têm risco mais elevado de certas complicações, como sangue na urina. Aproximadamente 0,3% das pessoas com ascendência afro-americana ou negra nos Estados Unidos têm 2 cópias do gene. Essas pessoas desenvolvem a doença.
Formas dos glóbulos vermelhos
Os glóbulos vermelhos normais são flexíveis, em forma de disco e mais espessos na periferia do que no centro. Em vários distúrbios hereditários, os glóbulos vermelhos se tornam esféricos (na esferocitose hereditária), ovais (na elipcitose hereditária) ou adotam forma de foice (na anemia falciforme). |
Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos contêm uma forma anômala de hemoglobina (a proteína transportadora do oxigênio). A forma alterada da hemoglobina é denominada hemoglobina S. Quando os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina S, eles podem se deformar e assumir um formato de foice e ser menos flexíveis. Nem todos os glóbulos vermelhos assumem formato de foice. As células com formato de foice se tornam mais numerosas quando as pessoas têm infecções ou baixos níveis de oxigênio no sangue.
As células falciformes são frágeis e têm uma sobrevida curta. As células danificadas também são eliminadas da circulação. Uma vez que as células em forma de foice são rígidas e ficam agrupadas, elas têm dificuldade em fluir através dos vasos sanguíneos menores (capilares). Isso bloqueia o fluxo sanguíneo e reduz o fornecimento de oxigênio para tecidos nas áreas nas quais os capilares estão bloqueados. O bloqueio do fluxo sanguíneo pode causar dor e, com o tempo, lesões no baço, rins, cérebro, ossos e outros órgãos. Pode ocorrer insuficiência renal e insuficiência cardíaca.
Sintomas de anemia falciforme
Pessoas com anemia falciforme sempre apresentam algum grau de anemia (que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez) e podem ter icterícia (coloração amarelada da pele e do branco dos olhos). Algumas pessoas apresentam poucos sintomas adicionais. Outras têm sintomas graves e recorrentes que causam invalidez significativa e morte precoce.
Traço falciforme
Em pessoas com traço falciforme, as hemácias não são frágeis e não se rompem facilmente. O traço falciforme não causa crises de dor.
Pessoas com traço falciforme correm mais risco de doença renal crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue na urina. Pessoas com traço falciforme também correm o risco de ter uma forma extremamente rara de câncer renal. Indivíduos com traço falciforme têm expectativa de vida normal. Em instâncias raras, casos de morte súbita foram relatados em associação com atividade física muito extenuante e desidratação grave.
Crise de células falciformes
Qualquer fator que reduza a quantidade de oxigênio no sangue, temperaturas baixas ou uma doença, podem desencadear uma crise falciforme (também denominada exacerbação). Uma crise de dor falciforme (vaso-oclusiva) é um episódio de exacerbação de sintomas e pode incluir piora da anemia, dores (geralmente no tórax ou nos ossos longos dos braços e das pernas) e, às vezes, falta de ar. A dor abdominal pode ser intensa e podem ocorrer vômitos, fatores que devem ser considerados indícios de sequestro esplênico ou hepático. Às vezes, outras complicações ocorrem, incluindo
Crise aplásica: a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea para durante a infecção por alguns vírus
Síndrome torácica aguda: causada pelo bloqueio de capilares nos pulmões ou infecção
Sequestro hepático (fígado) ou esplênico agudo (um grande acúmulo de células em um órgão): Aumento rápido do volume do baço ou do fígado
A síndrome torácica aguda pode ocorrer em pessoas de todas as idades, mas é mais comum entre crianças. Geralmente caracteriza-se por dor intensa e dificuldade respiratória. A síndrome torácica aguda pode ser fatal.
Em crianças, pode ocorrer sequestro agudo de células falciformes no baço (crise de sequestro) causando aumento do baço e piorando a anemia. O sequestro hepático (fígado) agudo é menos comum e pode ocorrer em qualquer idade.
Complicações
A maioria das pessoas com anemia falciforme desenvolve aumento do baço durante a infância porque as células falciformes ficam aprisionadas no baço. Quando a pessoa atinge a adolescência, o baço está com frequência tão lesionado que encolhe e para de funcionar. Uma vez que o baço ajuda a combater infecções, as pessoas com anemia falciforme são mais propensas a desenvolver pneumonia pneumocócica e outras infecções. Infecções, especialmente as virais, podem reduzir a produção de glóbulos vermelhos, de maneira que a anemia se torna mais grave.
O tamanho do fígado pode aumentar de modo progressivo ao longo da vida (causando sensação de inchaço na região superior do abdômen) e frequentemente se formam cálculos biliares a partir do pigmento produzido pela fragmentação dos glóbulos vermelhos.
O coração geralmente aumenta, e um coração aumentado é menos eficaz para bombear sangue para o corpo, o que leva, possivelmente, à insuficiência cardíaca. Sopros cardíacos são comuns.
Crianças que sofrem de anemia falciforme costumam ter um tronco relativamente curto, mas braços, pernas, dedos das mãos e dos pés compridos. As alterações dos ossos e da medula óssea podem provocar dores nos ossos, especialmente nas mãos e nos pés. Podem ocorrer episódios de dor nas articulações e a articulação do quadril pode ficar tão danificada que precisa ser substituída.
Circulação ruim na pele pode causar úlceras nas pernas, sobretudo nos tornozelos. Jovens do sexo masculino podem vir a ter ereções persistentes e, com frequência, dolorosas (priapismo). Episódios de priapismo podem danificar permanentemente o pênis, o que faz com que as ereções parem de ocorrer. O bloqueio dos vasos sanguíneos pode provocar acidentes vasculares cerebrais que lesionam o sistema nervoso. É possível que a função pulmonar e a renal se deteriore em adultos mais velhos.
Diagnóstico de anemia falciforme
Exames de sangue
Eletroforese de hemoglobina
Exame pré-natal
Quando os médicos suspeitam de anemia falciforme, fazem exames de sangue. Glóbulos vermelhos com forma de foice e fragmentos de glóbulos vermelhos destruídos podem ser vistos em amostras de sangue examinadas ao microscópio.
Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, a presença de hemoglobina alterada.
Podem ser necessários mais exames dependendo dos sintomas específicos que a pessoa apresenta durante a crise. Caso a pessoa tenha dificuldade para respirar, por exemplo, ou febre, pode ser feita uma radiografia torácica.
Triagem
São feitos exames de sangue em parentes de pessoas com o distúrbio porque eles também podem ter anemia ou traço falciforme. Descobrir o traço nas pessoas pode ser importante para o planejamento familiar, para determinar o risco de se ter um filho com anemia falciforme.
Os recém-nascidos são rotineiramente examinados mediante exames de sangue nos Estados Unidos.
Podem ser feitos exames durante o início da gravidez para analisar o feto e permitir o aconselhamento pré-natal para casais com risco de ter filhos com anemia falciforme. São testadas células fetais obtidas através de amniocentese ou amostras de vilosidades coriônicas em busca da presença do gene falciforme.
Tratamento de anemia falciforme
Tratamentos com o objetivo de prevenir crises
Tratamento de crises e problemas causados por elas
O tratamento visa
Prevenir crises
Controlar a anemia
Aliviar os sintomas
Um transplante de células-tronco pode curar a anemia falciforme. Células da medula óssea ou células-tronco de um parente ou outro doador que não tem a anemia falciforme podem ser transplantadas para uma pessoa com a doença. Esse transplante pode ser curativo.
A terapia genética, uma técnica através da qual são implantados genes normais em células precursoras (células que produzem células sanguíneas), está atualmente disponível.
Prevenção da crise falciforme
As pessoas que têm anemia falciforme devem tentar evitar atividades que reduzam a quantidade de oxigênio no sangue e procurar ajuda médica imediata mesmo quando apresentarem doenças de menor relevância como, por exemplo, infecções virais. Uma vez que as pessoas correm mais risco de infecções, elas devem receber vacinas contra infecções pneumocócicas, meningocócicas, gripais e por Haemophilus influenza tipo b. A vacinação contra a COVID-19 também é recomendada. As crianças normalmente tomam penicilina por via oral a até no mínimo os 5 anos de idade.
Há medicamentos que podem ajudar a controlar a anemia falciforme. Por exemplo, a hidroxiureia aumenta a produção de uma forma de hemoglobina encontrada principalmente em fetos e que diminui a quantidade de glóbulos vermelhos que adquirem forma de foice. Dessa forma, ela reduz a frequência das crises falciformes e da síndrome torácica aguda.
Outros medicamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e as complicações da anemia falciforme incluem a L-glutamina, o crizanlizumabe e o voxelotor.
Controle da anemia
As pessoas recebem folato, uma vitamina que ajuda o corpo a fabricar novos glóbulos vermelhos.
Pode-se administrar transfusões de sangue para corrigir a anemia.
Tratamento da crise falciforme
As crises falciformes talvez precisem de hospitalização. A pessoa recebe oxigênio e soluções pela veia (por via intravenosa) conforme necessário e medicamentos para aliviar a dor. É possível que sejam administradas transfusões de sangue e oxigênio. Quadros clínicos que possam ter causado a crise, como infecções, são tratados.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Sickle Cell Disease Association of America: oferece orientações e apoio abrangentes, incluindo mentoria por pares, para pessoas com anemia falciforme e seus cuidadores
