A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença por príons que provoca a descoordenação, seguida de deterioração lenta da função mental. A doença é fatal, geralmente em uns 5 anos.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças causadas por príons).
Tal como a doença de Creutzfeldt-Jakob, a doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença causada por príons que pode se apresentar em qualquer parte do mundo. No entanto, é muito menos frequente do que a doença de Creutzfeldt-Jakob. Geralmente começa numa idade mais precoce (afetando mais as pessoas de 40 anos do que as de 60) e progride com maior lentidão (com uma expectativa média de vida de 5 anos e não de 6 meses). A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença de príons familiar. Ou seja, é hereditária.
Habitualmente, os primeiros sintomas são entorpecimento e instabilidade ao andar. Os espasmos musculares (mioclonia) são muito menos frequentes do que na doença de Creutzfeldt-Jakob. Torna-se difícil falar (chamada disartria) e surge a demência. Pode apresentar-se nistagmo (movimento rápido dos olhos numa direção, seguido de um retorno lento à posição original) e surdez. Perde-se a coordenação muscular (chamado ataxia) Eles podem ficar rígidos. Geralmente, os músculos que controlam a respiração e a tosse ficam enfraquecidos, tendo como resultado um elevado risco de pneumonia, sendo esta, muitas vezes, a causa de morte.
O diagnóstico de doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é sugerido por sintomas típicos e por histórico familiar da doença e é confirmado por testes genéticos. Às vezes, a ressonância magnética (RM) do cérebro e o exame de uma amostra de líquido cefalorraquidiano (obtida através de uma punção lombar) podem sugerir doença causada por príons, mas esses exames podem, frequentemente, falhar no diagnóstico de GSS.
Nenhum tratamento eficaz está disponível. O tratamento da doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é focado no alívio dos sintomas.
