소아의 남성 생식선저하증

클라인펠터 증후군은 남아가 2개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체를 갖는 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 남아는 보통 1개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체를 갖습니다. 이 증후군은 원발성 생식선저하증의 가장 일반적인 원인입니다.

고환이 종종 작고 단단하며, 적은 양의 테스토스테론을 생산합니다. 남아가 비정상적으로 긴 팔, 다리와 함께 키가 큰 경향이 있으며, 유방 조직이 발육할 수 있고(남성유방비대), 종종 다른 남아들과 비교해 근육량이 적고 안모와 체모가 적습니다. 사춘기(성적 성숙)가 부재하거나 지연되거나 불완전할 수 있습니다.

부적절한 성적 발달이 관찰되는 사춘기에 또는 나중에 불임을 조사할 때 보통 증후군이 처음 확인됩니다.

잠복고환증(미하강 고환)의 경우 하나 또는 두 개의 고환이 복부에 남아 있습니다. 보통 고환이 출생 직전 음낭으로 내려갑니다. 출생 시, 만기(9개월) 출생한 남아의 약 3%가 미하강 고환이 있는 반면, 조기 출생한 남아의 30%가 미하강 고환이 있습니다. 이들의 대부분에서 고환이 생후 첫 4개월 내에 저절로 자연적으로 내려갑니다.

잠복고환증의 원인은 보통 알려져 있지 않지만, 클라인펠터 증후군 또는 칼만 증후군과 같은 다른 장애가 있는 소아에서 발생할 수 있습니다.

잠복 고환은 생후 1년 내에 수술로 치료합니다.

양쪽 무고환증에서, 고환이 자궁 내 초기 발생 단계 동안 존재할 가능성이 있으나 출생 전 또는 직후 신체에 의해 흡수되었습니다.

고환 없이, 남아는 테스토스테론 또는 정자를 생산할 수 없습니다. 테스토스테론 또는 정자 없이, 이들이 남성 2차 성징(예: 안모와 근육량)을 보일 수 없고 불임입니다.

라이디히 세포(일반적으로 테스토스테론을 생성하는 고환의 세포)가 없으면 생식기가 부분적으로 발생하거나 모호 생식기가 발생합니다. 외성기 이상은 명확히 남아 또는 여아가 아닙니다. 이 출생 결함은 태아가 정상적인 남성 생식기를 발육하도록 자극하기에 충분한 테스토스테론이 생산되지 않기에 발생합니다.

누난 증후군은 충분한 테스토스테론을 생산하지 못하는 작은 고환을 야기하는 유전적 결함입니다. 이 증후군은 유전될 수 있는 특정 유전자 이상으로 인해 발생하거나, 발생 중인 태아에서 자연적으로 발생할 수 있습니다.

남아의 경우 발육이 불완전한 고환 또는 잠복 고환이 있을 수 있습니다. 사춘기가 지연될 수 있으며 누난 증후군이 있는 젊은 남성은 테스토스테론 수치가 낮고 불임일 수 있습니다.

콜만 증후군은 사춘기 지연, 후각 손상을 야기하는 유전 질환입니다(일부의 경우 후각이 정상입니다). 이 증후군이 있는 소아는 적절한 양의 황체 형성 호르몬과 난포 자극 호르몬을 가지고 있지 않습니다. 영향받은 남아가 비정상적으로 작은 음경과 잠복 고환을 가지고 있습니다.

범뇌하수체기능저하증은 뇌하수체가 모든 호르몬 생산을 중단하는 경우 발생하는 장애입니다. 이 장애는 뇌하수체가 손상되거나(예: 종양 또는 손상으로 인한) 제대로 발생하지 않거나 형편 없이 형성될 때 발생할 수 있습니다. 종양의 감염과 치료 또한 범뇌하수체기능저하증을 유발할 수 있습니다.

뇌하수체 호르몬이 없는 경우, 소아는 성장이 지연되고 사춘기가 예상될 때 성적 발달이 없을 수 있습니다.

(또한 뇌하수체기능저하증 참조)

단독 황체 형성 호르몬 결핍은 하나의 뇌하수체 호르몬인 황체 형성 호르몬만이 결여된 경우 발생합니다. 황체 형성 호르몬이 결여된 경우 고환이 정자를 생산하게 되고, 이는 난포 자극 호르몬이 또한 이 기능을 조절하기 때문입니다. 그러나 고환이 테스토스테론을 충분히 생산하지 못하기에, 영향받은 남아가 2차 성징을 보이지 않습니다. 남아가 계속하여 성장하고, 비정상적으로 긴 팔과 다리를 가지고 있을 수 있습니다.

프레이더-윌리 증후군은 염색체 일부의 결손 또는 오기능으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 생식 기관들의 기능이 비정상적으로 감소하며, 이는 성장과 성적 발달을 제한합니다. 남아가 잠복 고환, 음경과 음낭 발육부진을 보입니다.