누난 증후군은 단신, 심장 결함, 비정상적인 외모를 포함한 여러 신체적 이상들을 야기하는 유전적 결함입니다.
유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질의 코드를 포함하고 있습니다. 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다. (유전학에 대한 논의는 유전자 및 염색체 참조)
누난 증후군은 영향받은 유전자를 가진 부모로부터 물려받을 수 있는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 또한 부모가 영향을 받은 유전자를 가지고 있지 않은 소아에서 자연적으로 발생할 수 있습니다. 여러 개의 서로 다른 유전자 중 하나가 원인일 수 있습니다.
누난 증후군은 비교적 흔히 찾아볼 수 있으며 약 1,000명에서 2,500명 중 1명에게서 나타납니다. 남아 및 여아 모두가 병에 걸릴 수 있습니다.
누난 증후군의 증상
이 증후군을 겪는 소아들은 목의 물갈퀴화, 아래쪽에 위치한 귀, 늘어진 눈꺼풀, 넓게 벌어진 눈, 짧은 네 번째(약지) 손가락, 높은 아치형의 입천장, 심장 이상을 보일 수 있습니다. 청력 문제가 나타나고 지능 장애가 있을 수 있습니다. 이 증후군을 겪는 대부분의 사람들은 단신입니다.
남아의 경우 발육이 불완전한 고환이나 잠복 고환을 가질 수 있습니다. 남아와 여아 모두에게 사춘기가 늦게 찾아올 수 있으며, 누난 증후군을 앓는 젊은 남성의 경우 테스토스테론 수치가 낮고 불임일 수 있습니다. 누난 증후군 여아의 경우 정상적인 여아에 비해 보통 월경을 늦게 시작하는 편이지만 생식 능력은 정상입니다.
누난 증후군의 진단
유전자 검사
누난 증후군 진단을 확진하려면, 유전자 검사를 실시합니다.
누난 증후군의 치료
심장 결함의 외과적 복구
성장 호르몬 요법
남아의 경우, 때때로 테스토스테론 호르몬 대치 요법
누난 증후군의 치료법은 없습니다. 그러나 이 증후군에 의해 발생하는 몇몇 특정한 증상들이나 문제들은 치료가 가능합니다. 의사들은 필요에 따라 심장 결함을 관찰하고 치료합니다.
성장 호르몬을 사용한 치료로 성장을 촉진할 수 있습니다. 충분한 성장이 이루어진 후에는 테스토스테론 호르몬 대치 요법이 제대로 발달하지 않은 고환을 가진 남아에게 도움이 될 수 있습니다.
누난 증후군이 의심되는 소아의 경우 심장, 시력, 청력 문제에 대한 평가를 받아야 합니다.
