선천성 근육긴장증

선천성 근육긴장증이 있는 소아에서는, 근육 수축 후 이완이 지연되며, 이는 근육 경직을 야기할 수 있습니다. 부모는 소아의 쇠약 또는 둔함 및 경직을 알아차릴 수 있습니다. 근육을 이완시키는 것이 불가능하기 때문에 손, 다리, 눈꺼풀이 매우 뻣뻣해집니다. 근육긴장증의 증상은 나이가 들면서 완화되지만 사라지는 않으며 휴식 후 가장 현저하게 나타납니다. 일부 다른 근육 질환과 달리, 선천성 근육긴장증은 근육이 쇠약해지고 소모되는(위축) 현상을 야기하지 않습니다. 대신 영향을 받은 소아는 일반적으로 근육이 비대해집니다. 근육 부피가 증가하면 "운동선수와 같은" 외형을 가지게 됩니다.

톰슨병의 증상은 영아기 또는 초기 아동기에 시작되고 처음에 상지와 얼굴에 영향을 미치는 반면, 베커병은 아동기 후기에 시작되고 처음에 하지에 영향을 미칩니다. 베커병에서는 근육 비대가 더욱 눈에 띕니다.

톰슨병에서는 쇠약이 없지만, 베커병이 있는 소아는 장기간의 휴식 후 일시적인 쇠약이 있으며 때때로 시간이 지남에 따라 쇠약이 악화되기도 합니다.

• 근전도검사(EMG)

• 근육 생검

• 유전자 검사

선천성 근육긴장증은 소아의 특징적인 겉모습과 손을 쥔 후 바로 움켜잡은 손을 펼 수 없는지, 그리고 의사가 근육을 가볍게 두드린 후 수축이 오래 지속되는 것으로 인해 의심됩니다.

진단을 확정하기 위해 근전도검사(근육의 전기 자극이 기록되는 검사)가 필요합니다. 때때로 근육 생검을 실시합니다.

유전자 검사는 두 형태를 유발하는 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 실시할 수 있습니다.

• 물리 치료

• 때로는 근육 경직을 완화하는 약물

선천성 근육긴장증 치료에는 근육 기능 유지에 도움이 될 수 있는 물리 치료가 포함됩니다.

의사는 때때로 근육 경직과 경련을 완화하는 약물을 투여합니다. 사용되는 약물 중 멕실레틴이 도움이 된다는 가장 많은 증거가 있지만, 다른 약물에는 라모트리진, 카르바마제핀, 페니토인 등이 있습니다. 그러나 이러한 약물은 효과가 제한적이며, 종종 바람직하지 않은 부작용을 야기합니다.

규칙적인 운동이 도움이 될 수 있습니다.

선천성 근육긴장증을 앓는 사람들의 경우 정상적인 수명을 갖고 있습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

1. 근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 선천성 근육긴장증 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보