선천성 근병증

작성자:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

검토/개정일 2024년 1월 12일

선천성 근병증은 근긴장이 저하되고 근쇠약을 유발하는 희귀한 선천성 근육 장애입니다. 이 장애는 출생 시 존재하거나 영아기 동안 또는 때때로 소아기 후기에 나타날 수 있습니다.

진단|
치료|
추가 정보|

선천성 근병증에는 여러 유형이 있습니다. 선천성 근병증의 가장 일반적인 세 가지 유형은 다음과 같습니다.

중심핵 및 다발미세핵심 근병증(핵 근병증)
중심핵성 근병증
네말린 근병증

증상과 수명은 근병증의 유형과 중증도에 따라 다양합니다.

중심핵 근병증과 다발미세핵심 근병증(핵 근병증)

중심핵 근병증과 다발미세핵심 근병증은 가장 일반적인 형태의 선천성 근병증입니다.

대부분의 영향받은 신생아들은 근긴장이 심하게 저하되고(근긴장저하 또는 "늘어짐") 경미한 근쇠약이 있지만 간혹 핵 근병증의 증상은 성인기까지 나타나지 않습니다. 많은 사람들은 얼굴 쇠약도 경험합니다. 쇠약은 악화되지 않고 기대 수명은 정상적이지만, 증상이 심해서 휠체어가 있어야 하는 사람들도 있습니다.

중심핵 근병증이 있다면 악성 고열이라는 생명을 위협하는 체온 상승 장애가 발생할 위험이 증가합니다.

중심핵성 근병증

중심핵성 근병증은 다양한 방식으로 유전됩니다. X 염색체를 통해 이동하는 유전자를 통해 유전되는 형태(X-연관 유전 참고)가 가장 일반적이고 가장 중증이며, 이와 같이 유전된 소아들 대부분은 생후 첫해 이후에 생존하지 못합니다.

상염색체 우성의 증상은 일반적으로 청소년기나 성인기에 나타납니다. 이중 한 유형이 있다면 운동에 의한 근육 통증, 안면 쇠약, 늘어진 눈꺼풀, 눈 근육 쇠약을 경험합니다.

네말린 근병증

보다 흔한 선천성 근병증 중 하나인 네말린 근병증은 상염색체 우성이거나 상염색체 열성일 수 있습니다.

네말린 근병증은 중증도가 중증이거나, 중간이거나 경미할 수 있습니다. 중증 유형의 근병증이 있다면 호흡에 필요한 근육이 쇠약해지고 호흡 부전이 나타날 수 있습니다. 중증도 중간의 근병증이 있다면 얼굴, 목, 몸통 및 발 근육이 쇠약해져 시간이 지나면서 악화될 수 있지만 기대 수명은 거의 정상일 수 있습니다. 경미한 근병증이 있다면 쇠약은 악화되지 않고 기대 수명은 정상입니다.

선천성 근병증의 진단

쇠약의 증상
근육 생검

선천성 근병증은 각 특정 유형에 의해 특징적으로 나타나는 쇠약의 증상에 근거하여 진단합니다.

의사는 생검(현미경 검사를 위해 조직의 일부를 채취)을 위해 쇠약한 근육 조직 검체를 채취하여 진단을 확정합니다. 때때로 의사들은 근육 영상 검사(MRI)를 실시합니다.

여러 다른 형태의 선천성 근병증을 유발하는 유전자 돌연변이가 확인되었기에, 의사는 다른 검사 결과에 따라 DNA 검사를 실시할 수 있습니다.

선천성 근병증의 치료

물리 치료

구체적인 치료법은 아직 없지만 물리 치료가 근육 기능을 유지하는데 도움이 될 수 있습니다.

추가 정보

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 선천성 근병증 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보