가족성 주기 마비는 쇠약과 마비의 급작스러운 발발을 야기하는 희귀한 유전 장애입니다. 네 가지 다른 형태가 있으며, 이는 나트륨, 칼륨과 같은 전해질이 세포 안과 밖으로 이동하는 방식의 이상을 수반합니다.
혈중 칼륨 수치가 너무 낮거나 높은 경우, 근육은 자극에 정상적으로 반응하지 않습니다.
쇠약은 간헐적으로 나타나 주로 사지에 영향을 미치며, 흔히 운동으로 인해 또는 너무 많거나 적은 탄수화물의 섭취로 인해 일어납니다.
진단은 병의 증상들, 혈중 칼륨 수치 확인, 운동 검사 결과를 토대로 내려집니다.
발병을 야기하는 유발인자들을 피하고 특정 약물을 복용하는 경우 발병을 효과적으로 예방할 수 있습니다.
가족성 주기 마비는 혈액 내 칼륨의 양에 반응하여 발병합니다. 칼륨은 전해질로, 세포, 신경, 근육의 정상적인 기능을 위해 필요합니다(체내의 칼륨 역할 개요 참고). 가족성 주기 마비가 오게 되면, 근육들은 정상적인 신경 자극이나 전자기구를 사용한 인위적인 자극에도 반응하지 않습니다.
가족성 주기 마비는 보통염색체 우성 소질이며, 이는 자손에게 장애를 물려주기 위해 한 명의 영향받은 부모만 필요하다는 것을 의미합니다.
장애의 특정한 형태는 각 가족들마다 다르게 나타납니다. 이에는 네 가지 형태가 있습니다.
저칼륨
고칼륨
갑상선중독성
안데르센-타윌 증후군
저칼륨성 주기 마비에서, 마비는 혈중 낮은 칼륨 수치(저칼륨혈증)로 인해 발생합니다.
고칼륨성 주기 마비에서, 마비는 혈중 높은 칼륨 수치(고칼륨혈증)로 인해 발생합니다.
갑상선중독성 주기 마비에서, 마비는 혈중 낮은 칼륨 수치로 인해 발생하고, 과다활동성 갑상선(갑상선기능항진증)의 징후도 나타납니다.
안데르센-타윌 증후군에서는 칼륨 수치가 높거나, 낮거나, 또는 정상일 수 있습니다.
가족성 주기 마비의 증상
쇠약이 나타나는 동안에는 사람들은 완전하게 깨어 있으며 기민합니다. 눈과 안면 근육은 영향을 받지 않습니다. 쇠약은 특정 근육에만 또는 모든 사지에 나타날 수 있습니다.
저칼륨성 주기 마비
이 형태에서 첫 증상은 보통 16세 이전 나타나나, 20대에 나타날 수 있으며 30세까지 반드시 나타납니다. 쇠약의 발발은 24시간까지 지속됩니다.
사람들은 격렬한 운동을 한 후 다음 날 쇠약이 발발하여 잠에서 깹니다. 쇠약은 경미할 수 있으며 특정한 근육군에 한정되거나 사지 모두에 영향을 미칠 수 있습니다. 탄수화물이 풍부한 식사의 섭취(가끔 몇 시간 전 혹은 심지어 하루 전날), 정신적 또는 신체적 스트레스, 알코올 섭취, 그리고 추위에의 노출도 발발을 유발할 수 있습니다. 탄수화물의 섭취와 운동은 당을 세포로 활발하게 이동시킵니다. 당과 함께 칼륨이 이동하고, 이는 혈액 및 소변 내 칼륨 수치를 낮춥니다.
고칼륨성 주기 마비
이 형태에서 발병은 종종 10세경 시작됩니다. 쇠약의 발발은 15분에서 1시간까지 지속됩니다. 쇠약은 저칼륨 형태에서보다 덜 심한 편입니다. 단식, 운동 직후 휴식, 또는 식사 후 운동은 발병을 유발할 수 있습니다.
근긴장(근육을 수축한 후 이완할 수 있는 능력의 지연으로 인한 매우 뻣뻣한 근육)이 흔히 나타납니다. 눈꺼풀의 근긴장이 유일한 증상인 경우도 있습니다.
갑상선중독성 주기 마비
이 형태에서 쇠약 발병은 몇 시간 내지 며칠까지 지속되며, 대개 저칼륨성 형태에서와 유사하게 운동, 스트레스 또는 탄수화물이 풍부한 음식 섭취로 촉발됩니다.
사람들은 불안감, 떨림, 두근거림, 그리고 열 불내성과 같은 갑상선기능항진증의 증상을 보일 수 있습니다.
안데르센-타윌 증후군
이 형태에서 쇠약 발병은 대개 20세 전 시작되고 운동 후 휴식으로 촉발됩니다. 에피소드는 한 달에 한번 일어나며 몇 날 며칠 지속될 수 있습니다.
이 증후군이 있는 경우, 비정상적으로 굽은 척추(척추측만증), 물갈퀴 발가락(합지증), 손가락 위치 비정상(손가락옆굽음증), 작은 턱(소하악증) 또는 아래 쪽에 위치한 귀와 같이 다른 장애도 있을 수 있습니다. 심장 이상은 비정상 심장 박동을 초래하고 돌연사 위험을 증가시킵니다.
가족성 주기 마비의 진단
발병에 대한 설명
발병 시 혈중 칼륨 수치
운동 검사
유전자 검사
의사가 가족성 주기 마비를 진단할 때 참고할 수 있는 최고의 단서는 전형적인 증상 발병에 대한 환자의 설명입니다. 의사는 가능하다면 아직 발발이 진행 중일 때 혈액을 채취하여 칼륨 수치를 확인합니다. 만약 칼륨의 수치가 비정상적일 경우 의사는 대개 추가적인 검사를 통해 이 비정상적인 수치가 다른 원인들로부터 비롯되지 않았음을 확인합니다.
과거에는 의사가 유발 검사에 근거하여 진단을 내렸습니다. 유발 검사에서 의사는 혈중 칼륨 수치를 증가 또는 감소시키는 약물을 정맥으로(정맥 내로) 주사하여 이 약물이 발병을 촉발 또는 유발하는지 확인합니다. 그러나 유발 검사는 호흡 근육 마비 또는 이상 심장 박동과 같은 심각한 부작용을 유발할 수 있습니다. 따라서 유발 검사는 보다 안전한 운동 검사로 대체되었습니다.
운동 검사에서 의사는 환자가 2~5분 동안 단 하나의 근육을 격렬하게 운동하도록 하여 이것이 근육을 약화시키는지 알아봅니다. 의사는 운동 전후에 근육의 전기적 활동을 기록하여 근육이 영향을 받았는지 확인합니다.
유전자 검사는 영향받은 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 실시할 수 있습니다.
치료 및 예방
형태에 따라 다릅니다
저칼륨성 주기 마비
이 형태의 환자는 발병이 진행 중인 동안 염화칼륨을 무설탕 용액으로 복용하거나 정맥으로 주사할 수 있습니다. 대개 증상들은 한 시간 이내에 상당히 호전됩니다.
저칼륨 형태의 사람들은 또한 탄수화물과 염분이 많은 식사, 휴식 후 알코올, 그리고 격렬한 운동을 피하도록 합니다. 혈액의 산도를 변화시키는 약물인 아세타졸아마이드가 발병 예방에 도움이 될 수 있습니다.
고칼륨성 주기 마비
이 형태의 환자는 가벼운 운동과 탄수화물이 풍부한 식사를 통해 경미한 발병을 중단시킬 수 있습니다. 발병이 지속적인 경우, 약물(예, 티아지드 이뇨제 또는 흡입용 알부테롤)이 칼륨 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다. 발병이 심할 경우 의사는 정맥을 통해 칼슘이나 인슐린 그리고 포도당을 투여합니다.
사람들은 탄수화물이 풍부하고 칼륨이 적은 음식의 섭취, 단식, 식사 후 격렬한 활동, 그리고 추위에의 노출을 통해 발발을 예방할 수 있습니다.
갑상선중독성 주기 마비
이 형태의 환자는 (저칼륨성 형태에서와 같이) 염화칼륨을 투여받고, 의사는 중증 발병 동안 혈중 칼륨 수치를 면밀히 모니터링합니다.
발병을 예방하기 위해 의사는 갑상선의 적절한 기능을 돕는 약물과 베타-차단제(예, 프로프라놀롤)를 투여합니다.
안데르센-타윌 증후군
이 형태의 환자는 운동 또는 활동 강도의 엄격한 통제를 포함한 생활방식의 변화 또는 아세타졸아마이드 복용을 통해 발병을 예방할 수 있습니다.
심장 증상을 관리하고 돌연사 위험을 줄이기 위해 심장 박동조율기 또는 이식형 심장율동전환기-제세동기가 필요할 수 있습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 가족성 주기 마비 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보