생식기 선천적 결손

작성자:Ronald Rabinowitz, MD, University of Rochester Medical Center;

Jimena Cubillos, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

검토/개정일 2022년 8월 9일 | 수정 2023년 9월 21일

생식기의 선천적 결손은 남아의 음경, 음낭 또는 고환, 여아의 질, 음순과 관련이 있을 수 있습니다. 때때로 생식기가 모호합니다. 즉, 남성인지 여성인지 명확하지 않습니다.

원인|
증상|
진단|
치료|
여성 생식기 결손|
남성 생식기 결손|

생식기 결손은 태아 발달 시 성 호르몬 수치 이상, 염색체 이상, 환경적 요인 또는 유전적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.
간혹 생식기가 확실하게 남성이나 여성의 생식기가 아닌(모호 생식기) 경우가 있는데, 이 현상은 선천성 부신 과형성 여아에서 가장 흔하게 나타납니다.
모호 생식기를 가진 영아의 성을 판정하기 위해 신체검사와 영상 검사 및 염색체를 분석하고 호르몬 수치를 측정하는 혈액 검사를 실시합니다.
대부분의 생식기 결손에는 수술이 필요합니다.
모호 생식기를 가지고 태어난 아기에게 성을 부여하기 전에 부모는 여러 가지 요소를 고려해야 합니다.

(신장 및 요로의 선천적 결손 개요도 참고.)

생식기 선천적 결함의 원인

남성과 여성 성 기관은 태아의 유사한 조직으로부터 발달합니다. 이 조직이 남성의 성 기관이나 여성의 기관으로 발달하는지는 여러 요인에 의존합니다. 그 중 한 요인은 X와 Y라 부르는 성염색체입니다. 정상적인 남성은 X와 Y 염색체가 하나씩 있습니다. 정상적인 여성은 두 개의 X 염색체가 있습니다. 발달 초기에 Y 염색체가 있는 태아는 남성호르몬 테스토스테론을 분비하는 고환이 발생하기 시작합니다. 테스토스테론은 음낭, 음경, 음경 요도(음경의 소변 통로)의 발육을 유발하는 경로를 활성화합니다. 테스토스테론이 없다면(정상적인 여성 태아에서와 같이), 생식기는 음핵, 대음순, 질관과 요도관이 됩니다. 테스토스테론뿐 아니라 발달 중인 태아에 의해 만들어져 생식기 발생 조절에 도움이 되는 다른 물질도 있습니다.

생식기의 정상적인 발생에 지장을 줄 수 있는 요인에는 다음이 포함됩니다

성염색체 이상
유전자(신체가 어떻게 기능하는지에 대한 정보가 담긴 DNA 암호) 이상 또는 결손
생식기 발생을 방해하는 특정 약물과 호르몬 등의 물질에 대한 태아의 노출

대부분의 이러한 요인들에서, 공통적인 문제는 출산 전 태아의 성호르몬 수치 이상, 특히 여아에서 테스토스테론(또는 테스토스테론 유사 물질) 과다하고 남아에서는 테스토스테론이 너무 적다는 점입니다.

간혹 생식기 결손을 일으키는 장애에 의해 다른 기관에 결손이 발생하기도 합니다.

생식기 선천적 결함의 증상

생식기는 비정상적으로 보이지만 남성 생식기인지 여성 생식기인지 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다. 그러한 남아의 결손에는 요도구 이상(예: 음경의 바닥에 있거나, 더 드물게는 음경 상단에 의치), 음경 모양 비정상(음경 하만곡) 및 미하강 고환이 포함됩니다. 여아의 결손에는 입구가 없는 처녀막(처녀막 막힘증)과 질이 없거나 짧은 경우가 포함됩니다.

기타 결손에 의해 분명하게 남성이거나 여성에 해당되지 않는 생식기가 발생합니다. 이러한 경우를 모호 생식기라고 합니다. 모호 생식기의 가장 흔한 원인은 선천성 부신 과형성이 있는 여아에서 나타납니다. 선천성 부신 과형성은 테스토스테론이 과다하게 생성되도록 하는 부신의 유전적인 문제입니다(건강한 여아일 경우 부신에서 소량의 테스토스테론이 자연적으로 생성됩니다).

생식기 결손이 있는 소아들은 배뇨에 문제가 있을 수 있습니다. 이후에는 성관계가 어렵거나, 생식력이 손상되거나, 사회적 심리적 문제가 나타나거나, 이러한 문제를 복합적으로 경험할 수 있습니다.

알고 계십니까?

소아가 남성인지 여성인지 명확하지 않은 생식기를 가지고 출생할 수 있습니다. 이러한 경우를 모호 생식기라고 합니다.

생식기 선천적 결손의 진단

신체 검사
경우에 따라 초음파촬영과 자기공명영상과 같은 영상검사
때때로 염색체와 호르몬 수치 분석을 위한 혈액검사

의사들은 소아의 생식기에 대한 신체검사를 실시하여 다른 선천적 결손이 있는지 확인합니다.

종종 의사들은 고환, 난소, 질 유무를 확인하기 위해 초음파촬영을 하거나 간혹 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다. 요도 윤곽을 보기 위해 역행성 비뇨생식기 조영술을 실시하거나, 또한 요도 및/또는 질 입구를 관찰하기 위해 얇은 관찰 튜브(방광경)를 사용하여 이상을 발견할 수 있습니다. 이 검사 결과가 불확실하면, 의사들은 내시경을 통해 복강 내부를 확인하는 복강경검사를 실시할 수 있습니다.

의사들은 일반적으로 혈액 검사를 통해 영아가 어떤 성염색체를 가지고 있는지 확인하고 호르몬 수치를 측정합니다.

생식기 선천적 결손의 치료

생식기 결손일 경우, 수술
모호 생식기일 경우, 때로는 성 지정 수술과 호르몬

생식기 결손이 있는 소아들 대부분은 결손을 교정하는 수술이 필요합니다. 일부 작은 결손에는 수술이 필요하지 않습니다.

모호 생식기를 가진 소아와 관련하여, 소아의 성염색체(즉, XX 염색체가 있는 유전적인 여성인지 XY 염색체가 있는 유전적 남성인지 여부)는 중요한 요인이지만 다른 사항도 고려해야 합니다. 예를 들어, 자궁 안에서 태아에게 노출되는 호르몬은 중요한 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 이러한 영향은 소아가 한 성이나 다른 성처럼 행동하기 시작하거나 자신을 어떤 성으로 생각할 수 있을(성 정체성) 정도로 충분히 나이가 들 때까지 확실하게 나타나지 않을 수 있습니다.

소아의 행동과 성 정체성이 항상 유전적 성과 일치하는 것은 아니므로, 성을 너무 빨리 지정하지 않도록 하는 것이 중요합니다. 유아기에 반드시 성을 지정해야 하는 것은 아니므로, 기다려도 해롭지 않습니다. 소아과 의사, 내분비 전문의(호르몬 장애 전문가), 유전학자, 비뇨기과 의사 및 가능할 경우 정신과 의사가 포함된 다학제 진료팀은 이 어려운 결정을 내려야 하는 부모에게 조언을 제공할 수 있습니다.

적절하고 필요할 때는 수술을 실시하고 소아에게 호르몬을 투여합니다. 소아들은 평생 동안 호르몬을 복용해야 할 수 있습니다.

여성 생식기 결손

여성 생식기 결손의 원인에는 여러 가지가 있지만 대부분 출생 전 태아의 성호르몬 수치 이상과 관련이 있습니다.

여아 생식기의 선천적 결손에는 다음이 포함됩니다

선천성 부신 과형성에 의해 종종 발생하는 모호 생식기(생식기가 뚜렷하게 남성이나 여성에 해당되지 않음)
처녀막 막힘증
음순 유착
추가 생식기(중복 이상)
생식기가 함께 결합되어 있는 경우(융합 이상)

드물지만 질이 없거나 짧을 수 있습니다.

생식기 선천적 결손을 진단하기 위해 의사들은 신체검사와 기타 검사를 실시합니다.

외부 여성 생식 해부학

선천성 부신 과형성

선천성 부신 과형성은 여아 모호 생식기의 가장 흔한 원인에 해당됩니다. 선천성 부신 과형성은 부신의 유전적 장애에 해당됩니다(부신은 각 신장의 상단에 위치하여 다양한 호르몬을 분비하는 있는 샘입니다). 이 장애가 있으면 부신에서 코티솔과 같은 특정 생명 유지 호르몬을 생성하는데 도움이 되는 효소가 결핍됩니다. 대신 코티솔을 만들기 위해 부신이 사용하는 화학적 구성 성분이 테스토스테론과 같은 남성 호르몬으로 변합니다.

여아 영아에서 테스토스테론이 이와 같이 쌓이면 남성적인 특성이 발달하게 됩니다(남성화). 가장 심각한 형태의 여아 영아는 정상적인 음경과 음낭으로 보이는 것이 있어 남아처럼 보입니다. 음경은 실제로 음핵이며, 테스토스테론으로 자극을 받아 자란 것입니다. 음낭은 실제로는 음순이며, 함께 자라서 형성된 것입니다. 그러나 음낭으로 보이는 것에 고환은 없습니다. 그리고 이 여아들의 유두와 생식기는 짙은 색입니다.

남아 영아에서는 테스토스테론이 많아도 생식기의 외형에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 이후 소아기에 음경과 음모가 너무 어린 나이에 발달하기 시작합니다(조숙한 사춘기).

남아와 여아의 부신에서 정상적인 부신 호르몬이 충분하게 생성되지 않으므로 생명을 위협하는 증상이 발생합니다. 영아들은 혈액 내 중대한 전해질(나트륨과 칼륨과 같은 미네랄) 이상이 있을 수 있고 심한 탈수 상태도 될 수 있습니다.

부신 호르몬 결핍에 의해 발생하는 탈수와 전해질 이상을 치료하기 위해 정맥으로(정맥 내) 투여하는 수액과 코르티코스테로이드 약물이 여아와 남아 영아들에게 일반적으로 필요합니다.

여아는 수술과 호르몬 보충제가 필요할 수 있습니다.

처녀막 막힘증

처녀막은 질 입구의 얇은 막입니다. 일반적으로 질 입구 부분만 처녀막으로 덮여 있습니다. 그러나 일부 여아는 질 입구가 처녀막으로 완전히 막힌 상태(처녀막 막힘증이라 함)로 태어납니다. 질 입구가 닫혀있으므로 질 분비물이 배출되지 못합니다. 간혹 문제가 여아가 어리면 발견되지 않고 복원되지 않으므로 여아의 월경이 시작되면 혈액이 배출되지 못합니다. 이 경우 생리혈이 질 안에 갇히게 되어 여아들은 통증을 느낄 수 있습니다.

처녀막 막힘증이 있는 여아는 막힌 처녀막을 여는 작은 수술 절차를 받습니다.

음순 유착

음순은 질 입구의 두툼한 입술 부분에 해당됩니다. 질의 이 음순이 서로 붙어 있는 것을 음순 유착이라 합니다. 이러한 유착이 일반적으로 발생하는 시기는 대개 여아의 나이 만 2세경이지만 그 시기는 이보다 빠르거나 늦을 수 있습니다. 음순 유착은 일반적으로 증상이 나타나지 않으며 대개 저절로 사라집니다. 증상이 나타날 경우, 이는 일반적으로 질 안에 소변 모아져서 발생하며, 자극이나, 감염 또는 지림 증상이 나타날 수 있습니다.

증상을 유발하는 음순 유착이 있는 여아에게는 에스트로겐이 함유된 크림이 투여됩니다. 또는 의사들은 진료실이나 수술실에서 유착부를 열어 분리할 수 있습니다. 음순 유착은 일반적으로 다시 나타납니다. 재발을 방지에 도움이 되도록, 유착 재발을 유발할 수 있는 자극으로부터 해당 부위를 보호하기 위해 여아들은 다른 크림을 하루에 여러 번 바릅니다. 유착은 증상이 나타나지 않더라도 생리혈이 적절하게 비워질 수 있도록 사춘기 전에 분리해야 합니다.

추가 생식기(중복 이상)

드물게, 여아가 추가(중복) 생식기를 가지고 태어납니다. 즉, 하나 대신 두 개의 질, 두 개의 자궁경부 또는 이중 자궁이 있을 수 있습니다. 때때로 이러한 이상은 출생 시 알아차릴 수 있지만, 종종 나이가 들어 소변, 월경 또는 임신 문제가 있을 때까지는 발견되지 않습니다.

일부 중복 이상은 치료가 필요하지 않지만, 다른 것들은 수술로 교정해야 합니다.

생식기가 함께 결합되어 있는 경우(융합 이상)

드물게, 여아의 생식기가 출생 시 함께 결합(융합)되어 있습니다. 즉, 직장, 질, 요도가 하나의 구조물로 결합될 수 있습니다. 때때로 이러한 이상은 출생 시 알아차릴 수 있지만, 종종 나이가 들어 소변, 월경 또는 임신 문제가 있을 때까지는 발견되지 않습니다.

융합 이상은 치료가 필요하지 않을 수 있지만, 다른 것들은 수술로 교정해야 합니다.

내부 여성 생식 해부학

남성 생식기 결손

남아 생식기 결손의 원인에는 여러 가지가 있지만 대부분 출생 전 태아의 성호르몬 수치 이상과 관련이 있습니다.

음경의 결손은 선 자세로 소변 줄기를 겨냥하는데 지장을 줄 수 있습니다. 나이든 남성의 경우, 이 결손이 성 기능과 정자 전달(생식력이 손상될 수 있음)을 방해할 수 있습니다. 이 결손이 있으면 그 외형 때문에 자존감 문제도 나타날 수 있습니다.

남아 생식기의 선천적 결손에는 일반적으로 다음이 포함됩니다

요도구의 위치가 잘못됨(요도 하열과 요도 상열)
주로 작은 음경(소음경증)
음경의 비정상적인 굴곡(음경 하만곡)
과도하게 조이는 포피(포경)
미하강 고환

일부 남아는 생식기가 뚜렷하게 남성이나 여성 생식기가 아닌 채로 태어납니다(모호 생식기라 함). 남아에서 모호 생식기의 일반적인 원인은 임신 초기의 테스토스테론 결핍입니다(소아의 남성 생식선저하증도 참고).

생식기 선천적 결손을 진단하기 위해 의사들은 신체검사와 기타 검사를 실시합니다.

남성 생식기관

요도 하열

요도 하열에서 요도(소변을 방광에서 체외로 배출하는 관) 입구는 음경의 아랫면에 있습니다.

경증 요도 하열: 요도구가 음경 끝의 정상 위치의 바로 아래에 있습니다.
중등증 요도 하열: 요도구가 음경 몸통에 있습니다.
중증 요도 하열: 요도구가 음낭에 있거나 음낭과 항문 사이에 있을 수 있습니다.

소변이 아래로 튈 수 있으므로 중증 요도 하열이 있는 남아는 앉아서 배뇨해야 할 수 있습니다. 남아에게 요도 하열이 있다면 종종 음경 하만곡(음경이 아래로 굽음)이라는 다른 결손도 있고, 포피가 음경 상단에 위치하여 아랫면은 둘러싸지 않는 형태로, 불완전하게 발달한 포피가 있습니다(음경의 후드처럼 생겨서 후드형 포피라고 합니다). 요도 하열이 더 심해질수록 하만곡과 포피 이상도 심해집니다.

요도 하열이 있는 신생아의 포피를 제거하기(포경수술) 전에 부모는 비뇨기과 의사(요로와 남성 생식계의 장애를 진단하고 치료하는 전문의)와 상담해야 합니다. 요도 하열을 교정하는 수술 시 간혹 의사들에게 포피 조직이 필요합니다.

경미한 요도 하열은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 기타 소아들은 일반적으로 생후 약 6개월에 결손을 교정하는 수술을 받습니다. 종종 외래로 이 수술을 받을 수 있습니다(소아가 하룻밤 병원에 입원하지 않아도 됩니다).

요도 하열의 예