프레이더-윌리 증후군은 15번 염색체의 일부가 결손되거나 제대로 기능하지 않는 염색체 결손 증후군입니다.
(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 참조)
프레이더-윌리 증후군 환자들의 약 70%는 15번 염색체의 일부가 결손되어 있습니다. 이 증후군 환자들의 약 30%는 15번 염색체의 기능에 문제가 있습니다.
프레이더-윌리 증후군의 증상
소아의 연령에 따라 프레이더-윌리 증후군의 여러 증상들이 각기 다르게 나타납니다.
증후군이 있는 신생아의 경우 기운이 없고 제대로 먹지 못하며 체중이 더디게 증가합니다. 이러한 증상들은 결국에는 해결이 됩니다.
그 후 1세부터 6세 사이에서는 식욕이 증가하며 보통 식욕을 만족시킬 수 없는 경우가 많습니다. 소아의 체중이 빠르게 증가합니다. 손과 발이 작고 키가 여전히 작습니다. 얼굴 이상에는 아몬드형 눈, 윗 입술이 얇고 아래로 처진 입가 등이 있습니다. 소아에 뼈 장애(예, 척추측만증, 척추후만증)가 나타납니다.
호르몬 문제가 일반적이며, 생식 기관들의 기능이 비정상적으로 감소하며, 이는 성장과 성적 발달을 제한합니다. 남아가 잠복 고환(잠복고환증), 음경과 음낭 발육부진을 보입니다.
체중 증가가 종종 성인기까지 계속되고 과도하여, 비만과 같은 다른 건강 문제를 야기할 수 있습니다. 위우회술이 타당하다고 생각될 정도로 비만이 심각한 경우도 있습니다.
프레이더-윌리 증후군의 진단
염색체 검사
출생 전 또는 출생 후 소아의 신체 특징에 의해 프레이더-윌리 증후군 진단을 의심할 수 있습니다.
염색체 검사로 진단을 확진할 수 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
프레이더-윌리 증후군의 치료
때때로 성장 호르몬
많은 연구들은 인간의 성장호르몬이 유익함을 보여줍니다.
프레이더-윌리 증후군을 앓는 소아와 성인의 예후 개선에 도움이 되는 치료법을 개발하기 위해 지속적인 연구가 진행되고 있습니다.
