主なスフィンゴリピドーシス
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
GM1ガングリオシドーシス，全身性 | ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | |
I型（乳児型；230500*） | I型の発症：生後0～6カ月 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：粗な顔貌；角膜混濁なし，黄斑部のcherry-red spot，歯肉増殖，臓器腫大，多発性異骨症，多毛症，びまん性体部被角血管腫，脳変性；乳児期死亡 治療：支持療法 | |
II型（若年型；230600*） | II型の発症：生後6～12カ月 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：歩行障害，痙性，ジストニア，精神運動発達遅滞，軽度内臓肥大および骨異常 治療：支持療法 | |
III型（成人型；230650*） | III型の発症：3～50歳 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：びまん性体部被角血管腫，脊椎骨端異形成症，構音障害，小脳機能不全；黄斑部のレッドスポットなし，内臓肥大なし 治療：支持療法 | |
GM2ガングリオシドーシス | 発症：I型およびII型では，生後5～6カ月 III型では，2～6歳 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：人形様顔貌；網膜のcherry-red spot；早期失明；過剰驚愕反射；当初の筋緊張低下とその後の筋緊張亢進；精神運動制止とその後の退行，痙攣発作，および発汗障害；I型およびII型では5歳未満での死亡；III型ではそれ以降の死亡 I型は，アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療：支持療法 | |
I型（テイ-サックス病；272800*） | β-ヘキソサミニダーゼA | |
II型（サンドホフ病；268800*） | β-ヘキソサミニダーゼB | |
III型（若年型） | β-ヘキソサミニダーゼA | |
GM2アクチベータータンパク質欠損症（テイ-サックス病AB型，GM2A；272750*） | GM2アクチベータータンパク質 | 発症，尿中代謝物，および臨床的特徴： テイ-サックス病と同様 治療：支持療法，幹細胞または骨髄移植 |
ニーマン-ピック病（その他のリピドーシスにおけるニーマン-ピック病C型およびD型の表も参照） | スフィンゴミエリナーゼ | |
A型（257200*） | 発症：生後6カ月未満 臨床的特徴：発育遅滞，網膜のcherry-red spot，頻回の呼吸器感染症，肝脾腫，嘔吐，便秘，骨粗鬆症，リンパ節腫脹，筋緊張低下とそれに続く痙性，組織生検での青色組織球（sea-blue histiocyte），骨髄中の大きい空胞化泡沫細胞（NP細胞），3歳未満での死亡 治療：支持療法，幹細胞または骨髄移植 | |
B型（607616*） | 発症：様々 臨床的特徴：非常に軽度の症状，神経症状なし，生存して成人期を迎える アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療：支持療法，幹細胞または骨髄移植 | |
グルコシルセラミドβ-グルコシダーゼ | ||
I型（成人型または慢性型；230800*） | 発症：小児期から成人期 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：肝脾腫，骨痛を伴う骨溶解病変，大腿骨頭の阻血性骨壊死，脊椎圧迫，血小板減少，貧血 アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療：支持療法 脾臓摘出 酵素補充療法（イミグルセラーゼ） 基質合成抑制療法（エリグルスタット，ミグルスタット） 骨髄または幹細胞移植 | |
II型（乳児型；230900*） | 発症：乳児期 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：乳児水腫，肝脾腫，嚥下困難，骨病変，筋緊張亢進，偽性球麻痺，喉頭痙攣，魚鱗癬，発達遅滞，脾機能亢進，2歳未満での死亡 治療：支持療法 | |
III型（若年型，Norrbottnian型；231000*） | 発症：4～8歳 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：より軽症で成人期まで生存する可能性がある以外は，II型と同様 治療：支持療法，酵素補充療法（イミグルセラーゼ） | |
ファーバー病（脂肪肉芽腫症；228000*） | セラミダーゼ | 発症：生後数週間 尿中代謝物：セラミド 臨床的特徴：脂肪肉芽腫症，関節周囲皮下結節，易刺激性，かすれ声の泣き声，精神運動遅滞，発育遅滞，呼吸機能不全，多数の組織における組織球症，腎症，肝脾腫，黄斑部のcherry-red spot 軽症の変異群はときに重症度によって7つの亜型に分類される。 治療：支持療法 |
ファブリー病（301500*） | トリヘキソシルセラミドα-ガラクトシダーゼ | 発症：小児期または青年期 尿中代謝物：グロボシルセラミド 臨床的特徴：ストレス，疲労，または運動により誘発される四肢および腹部の疼痛発作；被角血管腫；発育遅滞および思春期遅発；角膜ジストロフィー；腎不全；心筋症；心筋梗塞および心不全，高血圧；リンパ浮腫；閉塞性肺疾患；脳卒中；痙攣発作；死亡 一般に男性のみが罹患するが，ときに女性にみられることもある 治療：支持療法，酵素補充療法（アガルシダーゼ ベータ） |
異染性白質ジストロフィー（250100*）
| アリルスルファターゼA | 発症：乳幼児型では1～2歳 若年型では，4歳～思春期 成人型では，思春期以降 尿中代謝物：スルファチド 臨床的特徴：視神経萎縮，胆嚢機能障害，尿失禁，筋緊張低下，歩行障害，反射低下とそれに続く反射亢進，球麻痺，運動失調，舞踏運動，脱髄および発達退行，髄液タンパク質増加 成人型では，統合失調症様症状もみられる 偽欠損型は，神経変性を伴わない酵素活性の軽度低下を特徴とする 治療：軽症型の患者では，支持療法，骨髄または造血幹細胞移植を考慮 評価中の治療選択肢には，主に乳幼児型で使用されるものとして，遺伝子治療，酵素補充療法，基質合成抑制療法，酵素増強療法などがある。 |
ムコスルファチド症（マルチプルスルファターゼ欠損症；272200*） | スルファターゼ修飾因子-1 | 発症：乳児期 尿中代謝物：スルファチド，ムコ多糖 臨床的特徴：異染性白質ジストロフィーの乳幼児型と同様，それに加えて魚鱗癬および多発性異骨症 治療：支持療法 |
クラッベ病（245200*）
| ガラクトシルセラミドβ-ガラクトシダーゼ | 発症：乳児型では，生後3～6カ月 乳幼児型および若年型では，生後15カ月～17歳 成人型では様々 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：発育遅滞，発達遅滞とそれに続く退行，難聴，失明，嘔吐，過剰興奮性，刺激に対する過敏症，深部腱反射亢進，および痙性；痙攣発作；びまん性脳萎縮および脱髄；髄液タンパク質増加；末梢神経障害；発作性の発熱 成人型では，精神状態が概ね保たれる 治療：支持療法；乳児型および乳幼児型に対する骨髄または造血幹細胞移植は，生存期間を延長し，機能的能力を改善する |
スフィンゴ脂質アクチベータータンパク質欠損症 | 発症：乳児期～小児期早期 尿中代謝物：スルファチド 臨床的特徴：サポシンB欠損症では，異染性白質ジストロフィーと同様の特徴 サポシンC欠損症では，ゴーシェ病III型と同様の特徴 プロサポシン欠損症では，サポシンB欠損症およびサポシンC欠損症の特徴 治療：支持療法；骨髄または造血幹細胞移植を考慮；ゴーシェ病の特徴には酵素補充療法を考慮 | |
プロサポシン欠損症（176801*） | プロサポシン | |
サポシンB欠損症（スルファチドアクチベーター欠損症） | サポシンB | |
サポシンC欠損症（Gaucher’s activator deficiency） | サポシンC | |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||